本周专病门诊一如既往接诊了各种类型的疑难性疾病，不同遗传模式的共济失调，伴发不同表现，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、散发性，伴有震颤、眼动失用、运动迟缓、智力发育异常、癫痫。。。。。。还有帕金森病，肌张力障碍等等。

有一个病例印象深刻，这是一位来自外省的女性患者，36岁。2年半前首诊，主诉：动作迟缓2年，左下肢发僵，逐渐波及右下肢，足尖着地。双上肢走路时联带动作减少，无震颤。查体：神清，语利。眼动充分，未见眼震。四肢肌力V级，肌张力可疑增高，腱反射对称。病理征可疑。指鼻跟膝胫稳，稍慢。行走时联带动作少。家族中姥姥，母亲，姨行走不稳，易摔倒。头颅MRI未见明显异常。从临床表型看，当时拟诊为年轻型帕金森病，给予美多巴试验治疗。之后很长时间，她没有复诊。基因检测结果为SCA3（+），重复次数为15/70次，结合阳性家族史，SCA3诊断明确。这位患者昨天就诊时，情况明显好于首诊，无明显异常表现，查体仅见细小水平眼震，肢体动作和步态无明显迟缓和共济失调表现。她首诊后一直服用小剂量美多巴，四分之一片，晨起服用一次，同时服用森福罗0.25mg，晨起和中午各一片，金思平5mg，晨起和中午各一片。自我感觉上午很好，午饭前感觉肢体欠灵活，午休后好转。

经检索国外文献，SCA3确实存在帕金森病变异型，服用抗帕金森病药物效果明显，可能与患者合并其他基因的变异有关。我们曾经接诊过几例表现为肌张力障碍（痉挛性斜颈、躯干扭转）的SCA3患者，有些服用美多巴也起到意想不到的效果。SCA3患者普遍存在肌张力增高，以锥体束征为主，有些服用巴氯芬效果明显，有些无法耐受巴氯芬的嗜睡、头晕副作用。是否可以试用抗帕金森病药物？这个问题值得探索。疾病很复杂，个体的临床表现和对药物反应的差异很普遍。医学发展不仅仅源于基础研究，很多时候需要与临床探索相结合。真正的医学研究应当起源于医生对患者的细致观察和不断总结，临床线索对于科研方向十分重要。

解析共济失调

http://blog.sina.com.cn/s/blog_504720710102edsa.html

2012年9月25日共济失调医学研讨会讲座幻灯

http://www.webataxia.net/bbs/forum.php?mod=viewthread&tid=40818&page=1#pid52010

2013年9月共济失调诊断治疗和科研进展（讲座视频）

http://v.youku.com/v_show/id_XNjE0NzkyNjE2.html