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怎样作遗传病专业医师

(2011-12-04 16:41:11)
标签:

遗传病

会诊

分类: 神经遗传病

     怎样作遗传病专业医师?最近,我经常问自己这个问题。

从我的切身体会,至少需要面对两个方面的问题。一是疾病的高度复杂性和多样性,二是患者和家人的心态。心态方面的话题,我已经谈过很多了,心态在很大程度上决定一个人对世界的看法和体会,继而左右一个人的生活。

今天谈谈专业问题。我在“神经遗传病”专病门诊接诊了越来越多的各种疑难性疾病患者,从婴儿到老年患者,病情实在太多样了,几乎每一个患者都已经看过很多家医院,诊断意见和治疗方法也是多种多样。因为我们开展了一些致病基因突变的常规检测,很多医院的同行将疑似遗传病的患者转到我们的门诊,可是遗传病的病因太复杂了,绝不是我们目前开展的20余项基因检测可以覆盖的。每次出门诊,我都感觉传统医学模式与现代医学科学的发展相比严重滞后。

看病不是医生给患者相面,对于很多疑难性疾病而言,更不是单凭经验能够进行准确判断的。很多患者迷信老专家,我也认为老专家多年行医经验很重要,但是即便是一位专家曾经看到过类似的患者,那时很多疾病的病因都没有搞清楚,很多教科书上对于疾病的命名都是某某综合征,与病因诊断相去甚远,更谈不上针对性治疗。所以,传统的经验医学在很多疑难性疾病诊断和治疗方面,并没有优势,有时不同医生仅仅纠结于一些疾病名称,其实没有实际意义。遗传性疾病的分类、病种、病因繁多,相关的科研进展很快,绝不是任何一个医生个体能够全面把握的。

目前国内在疑难性疾病,尤其是遗传病方面的专业临床医师资源主要集中在一些开展相关科研的医疗机构,零星分布在国内几个大城市,每一家都有所侧重,具备一些辅助检查的条件,这也决定了这些医院对相关疾病临床经验的积累。这是一种自然分工,业内人士比较了解各家的优势,可以有针对性地转诊。比如,对疑似运动神经元病患者,我会转诊给北医三院的樊东升教授;对肌病患者,我会转诊给北大医院袁云教授,以及河北医科大学第三附属医院的胡静教授;对小儿遗传代谢疾病,我会转诊给北大妇儿医院的杨艳玲教授...他们也将一些神经遗传病患者转诊到我的门诊。但是大部分医院的医生对专业领域并不了解,因此造成很多患者辗转于国内各个大医院。曾有患者问我,是你们这里看的好,还是天坛医院看的好?我告诉他,如果是脑血管病,天坛医院经验更丰富,专业更完备,但在神经遗传病方面,他们会将患者转到我们的专病门诊。

目前国内成立了很多疑难病会诊中心,但就目前情况看,能够给予患者真正有价值的建议的会诊中心并不多。我认为,主要有三个方面的原因:(1)大部分会诊中心的出诊专家年龄大于70岁,很难跟踪疾病最新研究进展,单凭工作经验是难以给予疑难病患者诊断和治疗建议的。而中年专业医师往往忙于供职机构的工作以及各种协会学会的工作而无暇参与会诊,另外国内的论资排辈之风也会阻碍真正的专业领域的合作。(2)相应的辅助检查手段有限,很多情况下,症状体征仅能提供一定的诊断线索,仍需进一步深入的检查,并与科研形成良性互动。(3)没有配合疾病数据库的检索,医生的大脑不可能成为一个时时更新的疾病知识信息数据库,必须借助国际一些已经建立并不断完善的疾病数据库来协助诊断和治疗。

因此,需要建立一种真正能够给予遗传病患者提供专业高效医学支持的会诊机构,邀请在相关疾病领域具备丰富临床经验并能真正把握最新科研进展的中年专业医师参与。首先对患者的表型特征进行全面细致的收集,针对表型特征进行疾病数据库查询和尽可能完备的辅助检查(影像学、电生理、病理、生化、基因),之后需对患者进行长期随访,以提供进一步的医学支持并不断积累经验。这将是一种专业团队的工作模式,不仅可有效提高疾病的诊断水平,进而开展治疗探索,也将更有实效地积累科研资料,为疾病相关研究奠定基础。

希望我的这个想法能尽快成为现实。

 

附:基因检测项目和出诊信息

中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心开展基因检测项目(蓝色字体为科研项目):

常染色体显性遗传共济失调:SCA1SCA2SCA3SCA6SCA7SCA8SCA12SCA17DRPLA

常染色体隐性遗传共济失调:FRDA(X25)AVED(测序) 科研:AOA1AOA2

遗传性舞蹈病:HD-1(IT15)HD-2

遗传性运动感觉神经病:PMP22CX32(测序)、MPZ(测序) 科研:MFN2

遗传性痉挛性截瘫:SPG3A(测序) 科研:SPG4SPG11SPG21SPG17

变形性肌张力障碍:DYT1(测序) 科研:DYT5

延脊肌萎缩症:SBMA

线粒体病常见突变:线粒体DNA大片段重组、高频点突变(测序)

多系统萎缩:FMR1前突变(可能的遗传易感性基因)

常规检测项目3个月出报告,咨询结果:取血后3个月周一下午2:00-4:00 致电 010-84205101,可于电话咨询确认出结果后在运动障碍专病门诊(周四下午)取纸质报告。

 

出诊信息:

中日友好医院 “神经遗传病”专病门诊(周三下午) 运动障碍专病门诊(周四下午)

预约门诊:http://guweihong.haodf.com/  如临时停诊,将在好大夫网站公示

 

北京英智康复医院“神经遗传病与运动障碍疾病诊断康复联合门诊”(周二下午)

电话预约:010-85813399010-85835186

 

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