周末，通过微信朋友圈看到关于儿童晕厥的学术活动。

在网上，也遇到一篇报告，学习一下。

题目是：

RYR2受体C7580T>G突变导致儿茶酚胺能多形性室性心动过速的延迟诊断的6岁男患一例

作者段泓宇、 周开宇、王川、华益民，作者单位：四川大学华西第二医院儿科（成都）。

这个作者群的文章见过

该研究是儿童晕厥临床特点与直立倾斜试验结果相关因素分析，分析儿童血管迷走性晕厥(VVS)的临床特征与直立倾斜试验(HUTT)结果的关系，结论是性别、年龄、有晕厥家族史、有晕厥病史是直立倾斜试验阳性的相关因素。

话归正题

本例报告

患儿，男，9岁，自3岁起反复出现运动诱发晕厥并伴有抽搐。最初（3岁）在当地当作癫痫给予诊治。

后根据多形性室性早搏、非持续性室性心动过速和室上性心动过速，初步判断为心源性晕厥。

患者先后接受普罗帕酮、胺碘酮、胺碘酮+美托洛尔，以及美托洛尔单独治疗，此类药物用药史长达6年。

此次来诊，鉴于常规抗心律失常药物治疗反应不佳、运动诱发晕厥、QRS形态学特诊和心脏结构正常，疑似诊断为儿茶酚胺敏感性室性心动过速。

通过运动试验中发现变性为室颤的多态性和双向性室速。

http://s8/mw690/001stQ0vzy7nw6bQEd197&690

该患者的运动试验心电图表现。（A）以窦性心动过缓（HR，46bpm）、正常房室传导和室内传导以及正常QT间期（QTc 438 ms）为特征的基线心电图；（B–E）运动期间，以二联室性早搏和多态对联（B）开始，非持续性多态和双向室性心动过速（C和D），以室颤（E）结束；（F）运动终止后室性心律失常恢复为窦性心律期。

通过基因检测鉴定了RYR2杂合突变体C.75 80T＞G。

最终诊断：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速。

由于氟卡尼这种药物不易得到而且父母拒绝植入心律转复除颤器，该患儿继续接受口服美托洛尔的治疗。在4个月的门诊随访中，治疗效果不佳。

儿茶酚胺敏感性室性心动过速是一种高度恶性的遗传性心律失常，多发生于心脏结构正常的儿童和年轻人，在运动或情绪激动时诱发心动过速尤其是多形性室速或双向室速，引起晕厥甚至猝死。该疾病准确发病率尚未明了，预计为1:10000。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速好发于青少年，延迟诊断和误诊现象较普遍。

儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速多表现反复情绪激动或运动后晕厥，动态心电图及平板运动试验阳性率高，详细的临床病史和平板运动试验有助于改善患儿的早期诊断和干预。基因检测对于及时准确的诊断具有重要意义。

【背景知识】

 诊断特征

      1960年Berg首次报道儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速，1967年Cohen 提出β-受体阻滞剂+起搏治疗，1978年由Coumel 命名儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速，儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的特征是：

       运动或情绪激动时晕厥发作，产生晕厥的原因是快速室性心律失常（双向或多形室速），并可自发终止。

       有时快速室性心律失常可蜕变为室颤并导致心脏性猝死。

       室性心动过速可在运动或静脉注射异丙肾上腺素刺激β肾上腺素能神经时重复。

       静息心电图正常，无QT异常，没有ST段抬高或室内传导异常。

       1/3病例有家族晕厥史或心脏猝死史。

       β-受体阻滞剂是有效的预防晕厥再发作的药物，需要终身应用。

       有作者提出尽管儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者有明显心动过缓，但患者年龄小，无心动过缓症状，而无需起搏治疗。

       诊断条件   

       1995年Leenhardt发表对21例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患儿7年随访的临床研究，认为儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速可能是心电图没有表现出来的先天性长QT综合症的变异 临床诊断儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速条件：

       运动诱发多型室性心律失常，通过运动负荷试验或静点异丙肾上腺素，绝大多数儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者可重现室性心律失常。典型表现为，室性心律失常出现在心率增加到120-130bpm时出现，随着心率的增加，表现出复杂的心律失常，从孤立性室早到室早二联律，到非持续性室性心动过速发作，到持续性室性心动过速，再蜕变到室颤发生。

       室速时QRS波群主波方向呈180°交替转换的双向性室性心动过速，是儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速心律失常典型的表现。一些儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者也表现出不规则的多型室速，没有“稳定”的双向室速。其他包括诱发的室上性心律失常。

       晕厥发生在体力活动或强烈情感波动时。

       一些患者有情绪波动相关的心悸和眩晕。

       静息心电图通常是正常的，但有儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者心率低于正常静息心率，也有儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者有巨大的U波。

这些特征是易变的，不是儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速诊断特异性指标。有时可能会把晕厥归咎于神经系统异常表现如癫痫，而耽误儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的诊治。

       没有器质性心脏结构异常

【阅读花絮】

concerning 用法 可用作介词，也可用作形容词

a delayed or missed diagnosis of CPVT  in children is common and concerning.（本文）；

Though recent studies concerning AIRE deficiency have begun to elucidate the  molecular pathogenesis of organ-specific autoimmunity in patients with APS-1, the autoantigen responsible for hypoparathyroidism, a hallmark of APS-1 and its most common autoimmune endocrinopathy, has not yet been identified.

N Engl J Med.

Cardiometabolic effects of second-generation antipsychotic medications  are concerning but have not been sufficiently studied in pediatric and adolescent patients naive to antipsychotic medication.

JAMA

另外，该文发现一处拼写错误，应该是exercise

【永军朗读】

永军朗读

来自永军医学笔记及英文朗读

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