儿童肌张力低下的原因很多，可以是良性的或致命的。早期识别以及病变部位的定位较难，但系统地对每一个案例进行分析是非常重要的，以获得早期诊断，提供治疗方案、遗传咨询、诊断和预后。鉴于儿童肌张力低下病因成百上千，如何理清头绪是个问题，应该讨论儿童肌张力低下诊断思路，这里仅是抛砖引玉。

肌张力低下患儿表现多样，常用的检查有牵引反应、水平悬吊、垂直悬吊等。

姿势性肌张力是较敏感的检查方法。

儿童肌张力低下临床表现多样，常见检查所见：

松软儿：抱起来很软，感觉不会使劲，主动运动很少，或动起来动作比较慢；

竖头困难：抬头差,竖头不稳,双下肢负重差；

倒U字形姿势：水平托起患儿呈俯卧位悬垂时，躯干上凸，头和四肢下垂，形如倒写的U字；

头后垂姿势：将患儿从仰卧位拉起时，头后垂，拉倒坐位时患儿的都不能竖直；

蛙位姿势：因肌张力低下，肌肉松弛，患儿的头、躯干、大腿和小腿都紧贴床面，无论仰卧位、俯卧位、坐位都如青蛙状。

围巾征：上肢很软像围巾样围住自己的颈。

内收肌角和腘窝角：偏大。

Gower征：年长儿从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立。　

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诊断的第一步是区分为中枢性病因、周围性病因或混合原因。诊断的难点是在于进行病变的定位。肌张力低下的病因可能存在于脑、脊髓、神经、神经肌肉接头、肌肉。各个部位的检查要点如下。

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应该注意，关于分类，还有学者认为可分为先天性和后天性病因。前者主要是遗传代谢性疾病，目前发现500种以上遗传代谢疾病可导致新生儿肌张力低下。

这里从中枢性病因、周围性病因或混合原因角度加以讨论。

新生儿期许多疾病都可以表现为肌张力减低。需要考虑到的孕期重要细节包括胎动数量和质量及羊水情况，因为这些因素都可能提示宫内肌张力下降或者中枢神经系统损害。臀位导致的剖宫产也可能提示胎动减少及无效胎动。新生儿肌张力减低可能为中枢性病因、周围性病因或混合原因。

中枢性原因在新生儿中最常见，包括缺氧缺血性脑病、感染（脓毒症、脑膜炎、脑炎）、染色体疾病（唐氏综合征、 Prader-Willi综合征）及代谢性疾病。一些中枢性病因出生时就表现肌张力低下（如缺氧缺血性脑病、染色体疾病），而其它病因在数小时或数天可不表现出肌张力低下（如脓毒症、代谢障碍）。

周围性疾病过程包括脊髓前角细胞病变（脊肌萎缩）、运动/感觉神经病（Dejerine-Sottas 代-索二氏综合征；间质肥大性神经炎）、神经-肌肉接头病变（新生儿暂时性重症肌无力、先天性重症肌无力、肉毒毒素中毒）、先天性肌病（杆状体肌病、中央轴空病、先天性肌纤维类型不均衡）、肌营养不良症（先天性强直性肌营养不良和先天性肌营养不良症如merosin缺乏型[层黏连蛋白缺乏]）及一些代谢性疾病（Pompe病、Zellweger病、线粒体肌病）。

联合原因（由于上、下运动神经元均异常）包括dystroglycanopathies (Walker-Warburg综合征， Fukuyama[福山型]，肌-眼-脑病)、线粒体脑肌病、先天性糖基化障碍疾病，Pelizaeus-Merzbacher（佩梅）病及Canavan病(海绵状脑白质营养不良；脑白质海绵状变性)。

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家族史、妊娠史、分娩史对诊断有提示意义。

父母或其他家庭成员患有肌张力性低下、肌营养不良或其他肌肉疾病等情况，应详细问诊。

怀孕情况是非常重要的，尤其是胎动。

羊水量的异常也很重要，因为如果胎儿肌力异常无法吞咽的羊水，导致羊水量的异常。

母孕期暴露于传染性病原体、酒精、生出生创伤与脐带绕颈等是新生儿肌张力低下的危险因素。

Apgar评分低多提示中枢性肌张力低下的发生风险增高。

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体格检查结果可鉴别中枢性病因及周围性病因，尽管有一些疾病具有上述二者特点。并非每个中枢性或周围性病因会含有所有鉴别特点，必须在孕龄背景下考虑新生儿体格检结果。彻底的全身检查可以发现脏器肿大、皮肤红斑、颅面部或其他躯体部位先天畸形，这些可提示特定的遗传或代谢性疾病。进行神经系统查体时需特别注意那些可以鉴别中枢和周围肌张力减低病因的特征。精神状态的改变应提高对中枢性病因所致肌张力低下的注意（但有遗传性中枢性病因精神智力状态未受影响的）。肌张力和肌力通常一并评估。中枢性病因肌张力低下的婴儿常显示出肌张力比肌力相对降低更明显（其肌力常可以对抗重力或更好一些），而周围性病因无力更突出。中枢性病因腱反射检查可正常或活跃，而周围性病因可减弱或者消失，中枢性病因（如前脑无裂畸形）和周围性病因（如脊髓性肌萎缩）均可出现挛缩和关节变形。偶尔像前面报道的情况，婴儿可同时伴有中枢性和周围性病因的特点，使诊断不确定性增加。

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对于肌张力低下婴儿的评估策略，缘于临床医生对于中枢性或周围性病因的考虑。50%肌张力低下患儿的肌张力低下病因可单独通过病史和体格检查确定。实验室和影像学检查可进一步完善诊断过程。研究中枢性病因所致肌张力低下通常先行头颅影像学检查，MRI更适合，以评估结构性、创伤性或代谢性疾病。当关注代谢性紊乱时，磁共振波谱成像可提供额外信息。其他检查可包括基因（核型、单核苷酸多态性基因芯片、外显子组）和代谢性评估（电解质、肝功能、血氨、血清氨基酸、尿有机酸、乳酸、丙酮酸和酰基肉碱）。检查周围性肌张力低下也可从影像学检开始，因为许多周围性病因所致肌张力低下具有特征性的头颅影像学改变。例如先天性肌营养不良患儿头颅核磁可出现白质信号增加。检查混合性肌张力低下病因，磁共振和其他检查应遵循病史和体格检查的指引。如考虑肌肉病变，需及时检测血清肌酸激酶（CK）水平，但需谨慎解释出生后1至2天CK升高的患儿，并注意随后趋势，因CK可受产伤影响。

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其他辅助检查包括肌肉活检和EMG以及神经传导速度测定(NCS)。对新生儿EMG/NCS的解释可出现混乱，可因新生儿身体大小的原因（很容易同时刺激到邻近神经）；新生儿肌肉的终板区增大（导致终板棘波被解释为纤颤）；运动单位动作电位降低（可出现于肌病）及较慢的传导速度（缘于新生儿神经髓鞘不完整）。

在除外感染、栓塞、围生期创伤、电解质紊乱或特发性先天性脑发育异常所导致的肌张力减低后，应考虑到遗传性疾病的可能。例如，对于呼吸功能正常，存在生殖腺发育不全的患儿，应考虑到PWS。对于大关节屈曲挛缩的患儿应考虑到强直性肌营养不良(SMA)和某些综合征性的先天性肌营养不良(CMD)。对于有呼吸困难的患儿必要时应进一步评估是否存在造成肌肉受累的遗传性疾病的可能，包括强直性肌营养不良(DMI)、先天性髓鞘发育不良神经病(CHN)、SMA和杆状体肌病。如果已经考虑某种特定的疾病，应进行特异性基因分析。

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【音频资料】

肌张力低下

来自永军医学笔记及英文朗读

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