致心律失常性右室心肌病（ARVC），又称致心律失常性右室发育不良/心肌病（ARVD/C），为运动猝死中常见的病因。50%～70%的病例是家族性的，主要为常染色体显性遗传，外显率不一。大多数病例死亡时的年龄小于40岁，有些发生于儿童。致心律失常性右室心肌病的病理特征为右心室内的心肌萎缩和纤维脂肪组织替代。尽管心力衰竭是疾病晚期的重要并发症，但ARVC主要表现为室性心律失常和心脏性猝死（SCD）。因此，对于ARVD/C的研究具有重要临床意义。目前，我国这方面的研究主要包括致病基因的研究、治疗方法的探索以及临床注册研究等。

 

1  致病基因方面的研究

    目前，ARVD/C的致病基因已经发现了10种（表1），近年来发现，该病主要是编码桥粒蛋白基因突变导致的细胞连接性疾病。发现突变最多的基因为plakophilin-2（PKP2），因此，北京大学人民医院将PKP2基因作为首要筛查基因，对18例中国汉族ARVD/C患者进行了突变筛查。

 

    ARVD/C诊断标准：欧洲心脏病学会专家组诊断标准（1994年），国际心脏联盟修改的诊断标准（2006年）。结果在7例患者中发现了该基因的突变（表2）。其中N852fsX930在3例患者中出现，提示该突变可能是我国ARVD/C的热点突变。