一、肝豆状核变性诊断标准：

    1．家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者; 2．缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状; 3．肉眼或裂隙灯证实有K-F环; 4．血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD;5．尿铜>1.6μmol/24h;6．肝铜>250μg/g(干重);

    判断：①凡完全具备上述1~3项或2及4项者，可确诊为临床显性型;②仅具有上述3~5项或3~4项者属无症状型HLD;③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑HLD。
    凡具下列情况应高度怀疑HLD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢测检。1．已证实HLD患者的同胞。2．同胞中有幼年死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。3．儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。

 二、鉴别诊断
    1．肝型HLD需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁郁滞综合征或门脉性肝硬变等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常；亦无角膜K-F环。
    2．假性硬化型HLD需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型HLD需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌张力障碍均无铜代谢异常及角膜K-F环，可与HLD区别。