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肝豆状核变性的临床表现
(2007-07-21 06:11:20)
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肝豆状核变性临床表现 |
分类： 肝豆状核变性 |
肝豆状核变性的临床表现
一、症状与体征
（一）神经精神症状
1.震颤
早期常限于上肢，逐渐延及全身，多表现为快速、节律性、粗大似扑翼样的姿位性震颤，并可有运动时加重的意向性震颤。
2.构音障碍与吞咽困难
多见于儿童期发病的WD,说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语顿辍似呐吃，也可出现含糊不清、爆发性或震颤性语言；吞咽困难多发生于晚期患者。
3.肌张力改变
大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往导致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者肌张力减低。
4.癫痫发作 较少见。作者总结501例患者，有15
例于病程中出现不同类型的癫痫发作，其中10例为全身强直-阵挛发作，4例部分运动发作，1例为失神发作。但脑电图异常单位间临床癫痫发作的HLD患者远高于正常人。
（二）肝脏症状
以肝脏症状为首发症状的有：
1.
通常约5-10岁发病，由于肝脏内铜离子沉积达到超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为：全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡，常被误诊为重症病毒性肝炎而按“肝炎”抢救无效死亡，往往在其同胞被确诊为WD后，回顾病史时方考虑本病可能。倘若能早期诊断予以及时强力排铜和保肝综合治疗，半数以上可获缓解。
2.
约半数以上患者在5-10
岁内，出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可触及轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。倘若在神经系统症状出现前，及时进行系统趋同治疗，常可长期防止肝脏和脑症状出现。
3.
少儿其缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2-3月内陷入肝昏迷。因此对原因不明的肝硬化少儿患者，如进行详细的神经系统检查，往往能发现肌张力改变或病理反射等中枢神经系统阳性体征，在进一步行铜代谢检查，可获得早期诊断和及时治疗。
4.
部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引起贫血、白细胞和/或血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，并于短期内死亡；少数患者因食道静脉破裂致伤消化道出血而迅速促发神经症状。
5.
肝症状发生于其他症状后
（1）先出现神经症状，长期误诊或不规则趋铜治疗，神经症状迁延不愈大晚期，逐渐发生黄疸、 腹水乃至肝昏迷。
（2）以神经症状获得正确诊断，体检时才发现轻度肝脾肿大或/及肝功能异常。
（三)
角膜色素环（Kayser-Fleisher
环，K-F环）
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