肝豆状核变性56例临床疗效观察及视频脑电图变化

背景与目的

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration , HLD）又称Wilson’s 病，是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍疾病，由于铜离子在体内广泛沉积，导致各脏器不同程度的损害，临床上以脑部及肝脏症状为主要表现。患者全身各个脏器均因铜离子沉积而出现不同程度的损害，脑部各部位除了基底节区有损害外，大脑皮层以及脑干等部位都有不同程度的损害。HLD患者脑电图异常国内外已有报道，但对HLD患者的动态视频脑电图（video electroencephalography, VEEG）检测及其临床意义较少见文献报道。HLD患者VEEG异常率高达80.5%，脑波的异常表现为基本节律的慢化、阵发行慢波以及痫样放电。

本研究的目的是通过联合应用中药制剂-肝豆康和西药DMPS,观察中西医结合治疗肝豆状核变性56例临床观察及视频脑电图变化，为HLD 的临床治疗和疗效判断提供新的途径和方法。

材料与方法

56 例HLD患者均符合肝豆状核变性诊断标准：（其中男性34例，女性22例，年龄5~56 (15.8±7.2)岁，病程3月~10年，平均（59±8.7）月。56例HLD患者根据临床分型分为：肝豆型（即Wilson型）31例，假性硬化型14例，肝型8例，骨-肌型3例。在56例HLD患者中，有2例患者在临床上合并有癫痫，VEEG检查前正在服用抗癫痫药物治疗。56例患者均常规进行MRI检查，符合HLD的影像标准，同时排除了脑内其他病变引起的痫样放电。

颅外视频脑电图记录：采用伟思科技公司16导视频脑电图检测仪进行24小时不间断脑电图监测，导联连接方式采用国际标准10~20系统摆放电极，参考电极置于双耳垂，不进行任何诱发试验（如过度换气、闪光刺激及药物催眠），记录期间停用所有抗癫痫药物；采用双视频检测，一个视频检测头面部，另一视频检测全身状况。由专业脑电图医师分析评估脑电图变化，同时结合视频记录，分析患者临床发作表现，如头眼旋转方向、口角及肢体抽搐情况、有无自动症，了解有无定位定侧表现。

所有患者治疗前2周内禁服任何影响铜代谢的药物，治疗期间统一低铜饮食。记录治疗前后临床症状、体征的改变及副作用，并检测24h尿排铜量及血铜、锌含量。

结果

1. HLD患者脑波的异常表现

HLD患者在清醒、安静和闭眼放松状态下，脑电图基本节律为(8.33±0.94)Hz，而健康对照组的基本节律为(9.95±0.95)Hz,两组比较HLD组明显慢于健康对照组（P<0.01）。HLD患者基本节律混乱，调幅差，部分表现为慢节律；32(57.1%)例出现阵发性慢波，其中17例(30.4%)为局灶性慢波；7例(12.5%)患者出现痫样放电。值得一提的是在此7例患者中，1例痫样放电出现于清醒状态，但视频记录上未见有临床癫痫发作；6例痫样放电出现于睡眠状态，仅有1例患者视频记录有临床癫痫发作。上述结果表明：HLD患者VEEG异常主要表现为基本节律慢化、阵发性慢波和痫样放电。

2. 临床疗效

显效31例，好转20例，无效1 例。各种神经症状、体征大多于用药后3~4 周后开始改善，其中以吞咽困难、构音障碍改善明显。

 结论

1．联合应用中药制剂-肝豆康和西药DMPS治疗肝豆状核变性具有较为肯定的临床疗效；

2．应用视频脑电图对HLD患者进行临床疗效判断具有一定的临床意义，为HLD 的临床治疗和疗效判断提供新的途径和方法。