属于脊柱畸形的一种，是脊椎的骨性融合， 常累及2个或多个椎体，最多见于颈椎和腰椎，胸椎相对较少。显示为2节或多节脊椎融合，分为连续性和跳跃性，融合可发生在椎体、附件或两者伴随。

    Winfield等从影像 学将上颈椎畸形分为以下几种类型：(1)环枕融合性畸形；  (2)颅底扁平和颅底内陷；(3)枕骨和髁部发育不全；(4)  环枕不稳；(5)环枢椎畸形，包括：环椎缺如或发育不全、 家族性颈椎发育不全、枢椎畸形、游离齿状突小骨。

    本研究根据65例七颈椎先天性畸形的x线、CT平扫+三维重建和  MRI，将其骨性结构畸形分为三种类型：(1)发育不全畸形：包括齿状突发育不全、游离齿状突、环椎后弓缺如、枕骨髁 发育不全等；(2)分节不全畸形：包括环枕融合、颈椎融合等；(3)结构畸形：包括颅底凹陷、颅底扁平、枕骨大孔狭 窄、无明确诱因的上颈椎不稳、脱位等。

    根据该病的胚胎学以及病理生理学形成机制，椎体之间是先天性一体的，因为没有分节而导致该病，而非已经分节以后再畸形融合而导致。所以，称之为分节不全更加合适。

    先天性颈椎融合畸形，以短颈、低后发际线与颈部活动受限  为经典临床三联征。此外，KFS 患者常有颈痛、疲劳、头晕症状，遭受轻微外伤即可出现颈椎骨折、脱位，且可合并有骨关节系统、神经系统、泌尿生殖  系统、心血管系统畸形表现，严重影响患者的身心健康。该病于 1912 年由 Maurice Klippel 与 Andre  Feil 共同归纳总结，故又称为 Klipple- Feil 综合征  （Klipple-Feil syndrome, KFS）。