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SNP分析中,什么是phased haplotypes或phased hetSNPs

(2013-12-06 15:16:57)
标签:

校园

有很多人对问起:phased haplotypes或phased hetSNPs是什么意思,下面解答一下。
 
例如:芯片也好,二代测序也好,测一个人的同一对染色体两个snp位点,(比如1号染色体,包含两个同源染色单体,测其上的两个不同位置的snp位点),测的结果是都是杂合子:
snp1 Aa
snp2 Bb
问题是:人有一对同源染色体(也就是1号染色体有两个染色单体),问是A和B在一条染色单体上,还是A和b在一条染色单体上?
如果知道了,就叫phased
如果你不知道,就叫unphased

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