原发性免疫缺陷病是先天因素（多为遗传因素）引起免疫器官、免疫细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征，多发生于婴幼儿时期。现已知的原发性免疫缺陷病有200余种，总发病率为1/5000~1/3000。目前，国内对原发性免疫缺陷病的诊断还存在一定困难，原因是一般医院没有设置临床免疫科，缺乏专科医生。目前，上海复旦大学附属儿科医院是目前国内唯一拥有原发性免疫缺陷病独立病房的机构，每年新诊断来自全国各地的原发性免疫缺陷病患者大约200余人。

　　王教授说，大众对该病的认识误区较多，一是认为原发性免疫缺陷病罕见，如果家族中没有人得过这种病，孩子也不可能得；二是认为凡原发性免疫缺陷病都十分严重，无法治愈；三是认为所有原发性免疫缺陷病都可以进行干细胞移植治疗。有些父母虽然携带异常基因但并不发病，因为他们各有一个正常基因可弥补，当他们把异常基因遗传给孩子时，孩子就有发病的可能；同时，基因突变也可能是胚胎、受精卵时期新发生的。如能得到及时有效的诊治，大部分原发性免疫缺陷病都是可治的，甚至部分可以根治。近年来，国内逐渐开展的干细胞移植，可使部分原发性免疫缺陷病得到根治，但要区别对待，并不是所有患者都适用移植法。

　　【链 接】复旦大学附属儿科医院曾收治一名安徽患儿。该患儿出生后5个月开始出现反复咳嗽，体温多在38摄氏度以上，之后平均每年肺部感染1次~2次；6岁左右反复出现皮肤脓疱，8岁曾因皮肤多发疖肿、臀部溃烂住院治疗；15岁皮肤脓疱加重，咳嗽较之前加重，咳黄黏痰，行走时双膝关节疼痛，后加重。因抗感染治疗无好转而前往复旦大学附属儿科医院就诊。

　　经检查，患儿BTK基因突变，诊断为免疫缺陷病（无丙种球蛋白血症），伴有关节炎、肺炎等。经治疗，患儿咳嗽、咳痰、关节疼痛症状较之前好转，遂出院。出院后，当地医院定期为其输注丙球，患儿关节疼痛消失，咳嗽、咳痰明显好转，无发热。然而，患儿每月丙球治疗费用高达3000元，且随着体重增加，输注剂量还需增加，经济负担加重，家长曾试图延长丙球输注间隔时间，但被告知不可行，因此举可能导致患儿感染机会增加。

　　该患儿半岁左右便反复出现肺部感染、皮肤感染，并使关节受累，提示其可能存在免疫功能异常，但直至15岁才得到明确诊断，并接受有针对性的治疗，这给家庭带来了沉重的经济和心理负担。此事例警示，如果早认识、早诊断，患儿出现的并发症会更少，生存质量会更高。