今天是国际罕见病日。
罕见病种类多到数不清，而卡尔曼综合征（Kallman
syndrome
，嗅觉生殖器发育障碍综合征）就是其中之一，这种病男性发病率约为1/10000，女性发病率约为1/50000，是一种遗传性疾病，临床表现为：1、性腺功能减退，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）；2、嗅觉缺失或减退，大部分患者表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，只有少部分患者可能仅表现为嗅觉减退。
长期以来卡尔曼氏综合征症一直被视为是纯粹嗅觉障碍的结果，因而又被称为嗅觉丧失—类无睾结合征。患者的青春期会比同龄人晚，当年龄相近的人对异性开始感兴趣时，病患还懵懵懂懂。这种人的下丘脑无法制造正常数量的GNRH（促性腺激素释放激素），GNRH能调节脑下垂体、肾上腺、睾丸、卵巢的性荷尔蒙分泌。人在胚胎阶段GNRH神经细胞移入脑部的过程中如果出了差错，下丘脑便无法传递适当的信息给内分泌系统，到了青春期便会因为缺少足够的性荷尔蒙导致性发育退化。得卡尔曼氏病并不可怕，此病患者即使延迟了发育段的青春期仍可通过现今治疗手段很有可能恢复未发育的生理特征，找回正常的生理功能。男女都可得这种病，但患病几率极少且男性多于女性。男性发病率在1/10000左右，女性发病率在1/50000左右。患者之所以没有出现青春期，是由于患者的下丘脑无法制造正常数量的激素，导致激素不均衡，引发卡尔曼氏综合症。
正常人的梨鼻器（位于鼻内）接收到外来信息素的信号后不到一秒钟便传递给下丘脑。下丘脑又被称为“大脑之脑”，神经学教科书称之为情感表达中枢，人的各种情感，包括恐惧、侵犯他人、性冲动等等都由这个部位控制。不仅如此，下丘脑还负责调节人体血压、水和盐份的平衡，糖与脂肪的代谢，荷尔蒙、食欲、体温以及焦虑等身心状态。下丘脑既是重要的植物性神经中枢，又是一个非常重要的内分泌器官，它在整合神经系统和内分泌系统而实现的机体机能调节中，占有特殊重要的地位。下丘脑是人脑较原始的部位。大脑皮层赋予人们推理思考能力，下丘脑则是在潜意识指引人们，也就是人们常说的第六感。第六感在负责思考力的大脑皮层尚未介入以前，会对感官刺激先作出反应，被称之为情感总指挥。与其它动物不同的是，人类的理性思考能力高度发展，往往掩盖了化学信息的迫促性，也就是说，人类懂得在原始冲动与理性反应之间取得平衡。有人为了追求外形美，当然也有人由于健康的原因接受鼻手术，有的医生可能不了解犁鼻器的存在及重要性而在鼻手术时把它切除掉，这在矫正鼻中隔的手术中发生医源性损害，切除了犁鼻器的人往后的生活是痛苦的。
本病诊断：抽血检查与临床症状的判断以及医师经验来确诊，方法包括荷尔蒙的检测(GnRH
stimulation test)与进行嗅觉上的评估，以核磁共振的方法来检视嗅球(olfactory
bulbs)是否发育不全。
本病治疗：此症若能及早确诊并接受治疗，补充年轻的病患生长激素与荷尔蒙(hormone
replacement therapy, HRT)，将有助于孩童身高与性
器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙(human chorionic
gonadotropin,hCG)或(testosterone)补充来维持第二性徵，与使用滤泡刺激素来促进精子形成，治疗上需花费许多时间与金钱。
因女性患者无月经，子宫也无法正常发育(比一般正常人小)，属于较棘手的不孕症(fertility)病因，所以在女性方面可给予女性荷尔蒙补充维持第二性徵与引导月经产生，合并使用滤泡刺激素来促进卵子形成及子宫发育，再施行人工授孕以达受孕的目的，需有耐心与充足的经济支持。
传统上一般应用HCG和睾酮替代疗法，希望通过给患者补充雄激素来促进性
器官和第二性征的发育。而近些年来，随着人们对GnRH结构的了解，用人工合成的
GnRH来直接治疗下丘脑性性腺功能低下症的愿望变成了现实。经治疗，一些患者不仅临床证状改善，第二性征出现了，而且性欲增加，阴茎能勃起，甚至射精；部分病人的精液中查到了活动的精子，给患者带来了生育的希望。
虽然目前治疗性发育不良的方法有了很大的进步，但是问题的关键是要早期发现病人，及时做出诊断和制订治疗方法。性发育不良的治疗是有时效性的，理想的治疗时间一般在青春期结束前。若过了一定的年龄段后，也就失去了治疗的机会。
因此，衷心希望广大家长能关心自己的孩子，发现情况及时到医院咨询。另外值得一提的是，目前有些过度肥胖的男孩由于内分泌紊乱导致性发育迟缓，也应当引起注意。
本病预后：对于未接受任何治疗的患者而言，无论是男性或女性，骨质疏松症(osteoporosis)是造成健康最大的风险。因此建议应每2年定期接受骨密度检测(bone density scan)，已接受荷尔蒙治疗的患者也应接受检测为妥，有些患者也需另外接受骨质疏松的药物治疗。
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