中国现代医生  杂志社：

        贵州发现一例世界首报人类染色体异常核型

    近日，省人口和计划生育科学研究技术指导所(简称科指所)优生遗传室发现一例染色体异常核型，经国内唯一权威机构中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，此核型属一种新的世界首报人类染色体异常核型。

　　据介绍，去年6月，一位来自福泉的4岁患儿，因生长迟缓、智力低下到省科指所就诊。患儿五官、体表无明显畸形，双亲外观及智力均正常，母亲此前有一次自然流产史。

　　经过对患儿及其父母进行染色体取样分析，最终诊断患儿母亲染色体为第4号、第13号常染色体之间的相互易位，形成了新的衍生染色体，会影响下一代，会出现习惯性流产或生出畸形胎儿，生正常小孩子的概率为十八分之一。

　　该患儿遗传了来自母亲的异常衍生染色体，经医学遗传学国家重点实验室鉴定，并查阅国内、国外染色体异常核型数据库，未发现有此类异常核型记载。此类染色体异常核型是一种全新的世界首报人类染色体异常核型，该异常核型已被收入《中国人类染色体异常核型数据库》。

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