一项基于过去5年数据的分析得出了一个令人吃惊的结果：在6月龄前即被确诊为糖尿病的患儿中，只有不到1%的病例是1型糖尿病，而过去人们一直将其诊断为1型糖尿病。
    在美国丹佛儿童糖尿病基金会主办的青少年糖尿病管理研讨会上，Georgeanna J. Klingensmith博士说，在不足6月龄的糖尿病患儿中，30%~70%的病例都是因胰岛素信号转导缺陷所致，而口服磺脲类药物即可纠正这一缺陷，口服药物治疗的优势显著大于胰岛素治疗。
    美国巴巴拉·戴维斯儿童糖尿病中心儿科诊所主任兼科罗拉多大学丹佛分校儿科学教授的Klingensmith博士观察发现：“如果能够采用口服磺脲类药物来治疗这些患儿，那么治疗效果会得以提高，即血糖控制的效果会更好，而且对于患儿家属，这种无需多次注射的治疗显然要容易得多。”
    因此，对于这种被称为新生儿糖尿病(NDM)的病例，只要婴儿是在6月龄前就出现了糖尿病，都应立即进行遗传学检测。而且，对于在6月龄前发病且目前正在接受胰岛素治疗的青少年和成年患者，也应开展这种检测。
    对口服磺脲类药物治疗最敏感的遗传缺陷主要涉及：控制胰腺β细胞钾通道中Kir6.2蛋白的KCNJ11基因以及参与钾通道磺脲类药物受体的SUR1基因。这些遗传缺陷会导致钾通道无法正常关闭。口服磺脲类药物治疗可克服这些缺陷，使钾通道的功能恢复正常。
    患儿一旦被确诊为NDM，只需采用小剂量磺脲类药物治疗。国际儿童青少年糖尿病协会(ISPAD)临床实践共识指南中有关单基因糖尿病的推荐意见是：建议将成年人常规剂量的1/4作为NDM患儿的初始剂量。Klingensmith博士是这份指南的作者之一。
    已经接受胰岛素治疗多年的NDM成年患者通常需要非常大剂量的口服磺脲类药物，至少一开始是这样，不过根据Klingensmith博士的经验，所需的剂量会随着时间的推移逐渐减少。这与NDM动物模型的研究结果相符，动物研究表明随着时间的推移，遗传缺陷会导致胰岛素颗粒逐渐消失。而成年人用药的临床经验显示，大剂量磺脲类药物治疗可以恢复这些胰岛素颗粒。
    作为内分泌学家的Klingensmith博士说：“NDM患者在改用口服磺脲类药物之前因不明确其遗传缺陷而接受了多年甚至几十年的胰岛素治疗，这似乎并不会对患者造成明显的伤害。我有2名患者在我们认识到NDM之前分别接受了长达16年和20多年的胰岛素治疗，他们如今都改用口服磺脲类药物治疗，血糖控制得很好。”
    NDM的病理生理学最常见的是与Kir6.2蛋白缺陷相关，这种缺陷会导致三磷腺苷不能与钾通道结合，从而引起胰腺β细胞中葡萄糖水平升高时钾通道关闭。如果钾通道不能关闭，细胞膜就不能去极化，而细胞膜去极化是钙通道开放所必需的。钙通道开放则是细胞内钙流入的前提条件，这会引起胰岛素颗粒升至细胞表面，从而形成胰岛素分泌。
    Klingensmith博士解释道：“NDM的问题并不是不能产生胰岛素，而是由于钾通道关闭功能失灵，所以不知道应该在什么时候产生胰岛素。”
    与1型糖尿病患者一样，NDM患儿可能存在，也往往存在糖尿病酮症酸中毒。虽然他们体内没有胰岛或其他自身抗体，但他们很容易出现低血糖。
     Klingensmith博士强调道：“这类患儿的低血糖可能是继发于口服磺脲类药物治疗。我认为患儿的父母，最终患儿本人都应该意识到其确实患有糖尿病。由于这种糖尿病病情严重，因此必须按时服药并接受血液检查，以避免出现低血糖。”
    虽然一些商业化的实验室可以完成这种遗传学检测，但Klingensmith博士建议医生考虑英国埃克塞特大学半岛医学院提供的免费检测，KCNJ11基因的重要意义就是在这里被发现的。
    在ISPAD经费支持的帮助下，埃克塞特研究小组将对在6月龄前被确诊为糖尿病的所有患者提供免费检测，即便这些患者如今已年过半百。除KCNJ11和SUR1基因缺陷外，埃克塞特研究小组还将对NDM的其他遗传学病因进行检测，包括MODY2基因缺陷和Wolcott-Rallison综合征。埃克塞特研究小组的网站(www.diabetesgenes.org)上还提供了可供下载的同意书以及所需血液样本的详细说明。研究者需要获取患儿及其双亲，或者患儿、其父或其母以及一名没有患病的同胞兄妹的血液样本，这样更便于确定所发现的新的突变是否与功能相关。
    Klingensmith博士声明无相关经济利益冲突。