同源序列可分为两种：直系同源（orthology）和旁系同源（paralogy）。直系同源的序列因物种形成（speciation）而被区分开（separated）：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的；旁系同源的序列因基因繁殖（gene duplication）而被区分开（separated）：若生物体中的某个基因被複製了，那么两个副本序列就是旁系同源的。直系同源的一对序列称为直系同源体（orthologs），旁系同源的一对序列称为旁系同源体（paralogs）。

直系同源体通常有相同或相似的功能，但对旁系同源体则不一定：由于缺乏原始的自然选择的力量，繁殖出的基因副本可以自由的变异并获得新的功能。

肌红蛋白（myoglobin）和血红蛋白（hemoglobin）被认为是古老的旁系同源体（ancient paralogs）。类似的，已知的四种血红蛋白（血红蛋白A，血红蛋白A2，血红蛋白S，和胎儿血红蛋白）均互为旁系同源体。它们均能够运输氧气，但在功能上又有细微的分化：胎儿血红蛋白（血红蛋白F）比成年血红蛋白对氧气有更高的亲和力。

另一个例子是啮齿动物（如老鼠）体内的胰岛素基因。啮齿动物有一对旁系同源的胰岛素基因，尚不清楚它们的功能是否分化。

旁系同源体常见于同一物种，但也不是绝对如此：人类的血红蛋白和非洲黑猩猩的肌红蛋白就是旁系同源体。这是使用生物信息学方法预测基因功能的一大困难：即使不同物种的基因同源，我们也不能立刻推断它们具有相同或相似的功能，因为它们可能为具有不同功能的旁系同源体。

http://s11/middle/4b849cf4498fe55538d2a&690

原图见http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Education/BLASTinfo/Orthology.html

且看文字说明：

Homologous sequences. Orthologs and Paralogs are two types of homologous sequences. Orthology describes genes in different species that derive from a common ancestor. Orthologous genes may or may not have the same function. Paralogy describes homologous genes within a single species that diverged by gene duplication.

简单翻译一下

NCBI的Glossary中对paralog的定义是： A paralog is one of a set of homologous genes that have diverged from each other as a consequence of gene duplication. For example, the mouse a-globin and b-globin genes are paralogs. The relationship between mouse a-globin and chick b-globin is also considered paralogous (see the figure).

对ortholog的定义是： Orthology describes genes in different species that derive from a single ancestral gene in the last common ancestor of the respective species.

TRENDS in Genetics Vol.18 No.12 December 2002 的一篇文章：《Orthology, paralogy and proposed classification for paralog subtypes》对两者的定义做了进一步的探究。作者指出：Paralogs are defined as genes that derive from a single gene that was duplicated within a genome.The latter definition does not specify that paralogs can only be found in a single organism, and hence genes in different organisms that arose from gene duplication in an ancestral genome are also paralogs according to the definition。