哈代-温伯格定律的公式和检验

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我们知道某一群体的基因型频率决定了等位基因的概率。值得注意的是,等位基因的频率不能决定基因型的频率,一个自然的问题是:在什么情况下等位基因的频率可以完全能决定基因型的频率?答案是是满足哈代-温伯格定律。
1.哈代-温伯格定律
这是在百度里面的介绍:
遗传平衡定律:一个群体在符合一定条件的情况下,群体中各个体的比例可从一代到另一代维持不变,即law of genetic
eauilibriam。
种群的基因频率能否保持稳定呢?英国数学家哈代(G.H.Hardy,1877—1947)和德国医生温伯格(W.Weinberg,1862—1937)分别于1908年和1909年独立证明,如果一个种群符合下列条件:
1.种群是极大的;
2.种群个体间的交配是随机的,也就是说种群中每一个个体与种群中其他个体的交配机会是相等的;
3.没有突变产生;
4.种群之间不存在个体的迁移或基因交流;
5.没有自然选择,那么,这个种群的基因频率(包括基因型频率)就可以一代代稳定不变,保持平衡。
这就是遗传平衡定律,也称哈代c温伯格平衡。
遗传平衡定律的推导包括三个步骤:
2.从配子的结合到子一代(或合子)的基因型;
3.从子一代(或合子)的基因型到子代的基因频率。
下面用一个例子来说明。
在一个兔种群中,有一半的兔体内有白色脂肪,基因型为YY,另一半的兔体内有黄色脂肪,基因型为yy。那么,这个种群中的基因Y和基因y的频率都是0.5。
在有性生殖过程中,在满足上述五个条件的情况下,这个种群产生的具有Y和y基因的精子的比例是0.5:0.5,产生的具有Y和y基因的卵细胞的比例也是0.5:0.5。
因此,子一代中基因Y和基因y的频率不变,仍然是0.50:0.50。如果继续满足上述五个条件,这个种群中基因Y和基因y的频率将永远保持0.50:0.50,而基因型YY、Yy、yy的频率也会一直保持0.25、0.50和0.25。
如果用p代表基因Y的频率,q代表基因y的频率。那么,遗传平衡定律可以写成:
(p+q)2=p2+2pq+q2=1
遗传平衡所指的种群是理想的种群,在自然条件下,这样的种群是不存在的。这也从反面说明了在自然界中,种群的基因频率迟早要发生变化,也就是说种群的进化是必然的。
上式是对某一给定位点的所有基因型的求和,O(observed)代表每个基因型的观测数目,E(expected)代表每一个基因型在哈代-温伯格平衡定律成立的假定下的期望数目。
考虑一个有两个等位基因的位点,令
分别表示具有基因型AA,Aa和aa的个体的数目,记个体的总数为
在零假设下(哈代-温伯格定律成立的条件下),()服从三项分布,分布参数为:(n,p2,2pq,q2),三种基因型的期望数目为:
而等位基因A的概率p和等位基因a的概率q的估计分别为:
从而得到三种基因型的期望数目估计为:
由此我们可以得到皮尔逊卡方检验统计量:
检验统计量服从自由度为1的卡方分布。