医学遗传学复习题

 

一、单选题

１、遗传病是

Ａ、先天性疾病

Ｂ、家族性疾病

Ｃ、遗传物质改变引起的疾病

Ｄ、不可医治的疾病

Ｅ、罕见的疾病

２、脆性X综合征是   

Ａ、单基因病

Ｂ、多基因病

Ｃ、染色体病

Ｄ、线粒体病

Ｄ、体细胞病

３、  引起猫叫综合症的突变方式是

Ａ、缺失　　Ｂ、易位　　Ｃ、倒位　　Ｄ、重复　　Ｅ、环状染色体

４、属于母系遗传的遗传病是    

Ａ、单基因病

Ｂ、多基因病

Ｃ、染色体病

Ｄ、线粒体病

Ｅ、体细胞病

５、 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是

Ａ、羟胺

Ｂ、亚硝酸

Ｃ、5-溴尿嘧啶

Ｄ、丫啶类

Ｅ、紫外线

６、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为

Ａ、同义突变

Ｂ、错义突变

Ｃ、无义突变

Ｄ、终止密码突变

Ｅ、移码突变

７、家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为

A. 常染色体隐性遗传　　

B. 常染色体显性遗传　　

C. X连锁隐形遗传　　

D. X连锁显形遗传　　

E. 多基因遗传

8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为

Ａ、苯丙酮尿症

Ｂ、先天性肾上腺生殖系统综合症

Ｃ、半乳糖血症

Ｄ、胱氨酸尿症

Ｅ、色氨酸加氧酶缺乏症

9．高血压是

A．单基因病  

B．多基因病   

C．染色体病  

D．线粒体病   

E．体细胞病

10．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示

A．DNA　　B．RNA　　C．Trna　　D．rRNA　　E．mRNA

11. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为  

A.  AR　　B.  AD　　C.  XR　　D.  XD　　E. Y连锁遗传

12. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有    

A.  A和B

B.  B和AB

C.  A、B和AB

D.  A和AB

E.  A、B、AB和O

13. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是

A. 常染色体隐性遗传　　

B. 常染色体显性遗传　　

C. X连锁隐形遗传AR　　

D. X连锁显形遗传　　

E. 多基因遗传

14．下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是

A．基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量

B．染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量

C．基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的

D．基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小

E．染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大

15. 产妇年龄过大（＞35岁）（      ）发生率较高。   

A.     畸形儿

B.     健康儿

C.     高智商儿

D.     苯丙酮尿症患儿

E.     白化病患儿

16. 不影响遗传平衡的因素      

A.群体变小

B.突变率升高

C.选择降低

D.群体内随机婚配

E.人群迁移

17．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为

A. 常染色体隐性遗传　　

B. 常染色体显性遗传　　

C. X连锁隐形遗传AR　　

D. X连锁显形遗传　　　

E．多基因遗传

18．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的

A．遗传基础是主要的

B．多为两对以上等位基因

C．这些基因性质为共显性

D．环境因素起到不可替代的作用

E．微效基因和环境因素共同作用

19．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为

A．染色单体  

B．染色体  

C．姐妹染色单体  

D．非姐妹染色单体  

E．同源染色体

20. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是       

A.     自毁容貌综合症

B.     卟啉病

C.     肝豆状核变性

D.     胱氨酸血症

E.     家族性黑朦性白痴

21. 属于结构蛋白缺陷的分子病是

Ａ、镰状细胞贫血

Ｂ、成骨发育不全

Ｃ、血友病A

Ｄ、家族性高胆固醇血症

Ｅ、β地中海贫血

22. 下面对线粒体不正确的描述是      

A. 线粒体为母系遗传

B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致

C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA

D. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离

E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子

23．下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是

A．患者智力低下

B．患者毛发和肤色较浅

C．患者尿液有特殊臭味

D．患者尿液含大量的苯丙氨酸

E．患者汗液也有特殊臭味

24．子女发病率为1/4的遗传病为

A．染色体显性遗传       

B．常染色体隐性遗传    

C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传       

E．Y连锁遗传

25.  48，XXXY个体有

Ａ、一个X小体

Ｂ、两个X小体

Ｃ、一个X小体和一个Y小体

Ｄ、两个X小体和一个Y小体

Ｅ、一个Y小体

26. 核型为45，XO/47，XXX的个体是

Ａ、单体型

Ｂ、三体型

Ｃ、二倍体

Ｄ、杂合体

Ｅ、嵌合体

27. 下面哪种疾病需要进行染色体检查       

Ａ、苯丙酮尿症

Ｂ、白化病

Ｃ、脊柱裂

Ｄ、肝豆状核变性

Ｅ、习惯性流产

    28．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是

A．少食　　B．多食肉类　　C．口服维生素　　D．禁其所忌　　

29．应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫

A．优生学　　B．优育学　　C．优教学　　D．遗传学    E．优化学

二、多选题（每题有一个以上答案）

1.  遗传病的特征多表现为

Ａ、家族性

Ｂ、先天性

Ｃ、同卵双生同病率高于异卵双生

Ｄ、在非血缘个体中不出现患者

Ｅ、在未知有触发因素的前提下，患者有特征性的发病年龄和病程

2. 片段突变包括        

A. 重复

B. 缺失

C. 碱基替换

D. 重组

E. 重排

3. 属于分子病的疾病是   

A.     血友病

B.     受体病

C.     结构蛋白缺陷病

D.     糖原贮积症

E.     血红蛋白病

4. 多基因遗传特点   

A. 两个极端个体的子代为中间型

B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异

C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异

D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型

E. 受环境的影响

5. 属于多基因遗传病的疾病有 

A. 进行性肌营养不良

B. 脊柱裂

C. 糖尿病

D. 先天幽门狭窄症

E. 地中海贫血

6. X连锁隐性遗传病表现为    

A.     系谱中只能有男性患者

B.     女儿有病，父亲一定有病

C.     父母无病，子女也无病

D.     有交叉遗传

E.     母亲有病，儿子一定有病

7. （          ）可导致染色体数目畸变。

A.     染色体丢失                  

B.     染色体断裂

C.     染色体倒位

D.     染色体不分离 

E. 染色体重排

8. 破坏遗传平衡的因素有   

A.     突变

B.     迁移

C.     随机婚配

D.     选择

E.     不同种族通婚

三、名词解释

1.  半合子

2. 遗传异质性

3. 遗传度

4. 基因突变

四、问答题

1、请说明镰状细胞贫血的发生机制？

2、遗传病治疗的主要手段有哪些？例举基因治疗的典型病例？