医学遗传学复习题

 

一、名词解释

1．同源染色体

2．罗伯逊易位

3．染色体畸变综合征

4．复等位基因

5．系谱分析

6．外显率

7．定位克隆

8．细胞杂交

9．联合概率

10．基因治疗

11．产前诊断

12．选择系数

13．易感性

14．携带者：

15．近婚系数

16. 端粒

 

二、选择题

1．某基因型为DdEe的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:de=1:4:4:1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是（   ）

A、1/16     B、4/16     C、3/16      D、1/100     E、100%

2．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（   ）

A、结构异染色质   B、兼性异染色质  C、常染色质  D、异染色质  E、Y染色质

3．产前诊断的非侵袭性方法是（   ）

A、羊膜穿刺法     B、绒毛取样法     C、脐带穿刺术     D、B超

4．遗传病的最基本特征是（   ）

A、患儿发病的家族性         B、先天性         C、酶的缺陷

D、遗传物质发生了改变       E、染色体畸变

5．珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为 C、时，造成的突变称为（   ）

A、单个碱基置换    B、密码子缺失或插入    C、移码突变     D、融合基因

6．HBC病属于（   ）

A、血红蛋白病    B、α地中海贫血    C、β地中海贫血    D、常染色体显性遗传

7．白化病是由于（   ）缺乏引起的

A、苯丙氨酸羟化酶    B、酪氨酸酶    C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶    D、LDL受体

8．半乳糖血症由于（   ）缺乏引起的

A、苯丙氨酸羟化酶    B、酪氨酸酶    C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶    D、LDL受体

9．药物反应的个体变异中连续变异是受（   ）调控的

A、常染色体     B、性染色体     C、单基因     D、多基因

10．当MR小于12.6 者为（   ）

A、强代谢者    B、弱代谢者    C、携带者    D、突变者

11．一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：

A、100%父亲             B、100%母亲            C、50%父亲；50%母亲 

D、体细胞突变           E、70%母亲；25父亲

12．一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：（   ）

A、女儿全部是红绿色盲患者          B、儿子全部是红绿色盲患者          

C、儿子全部是红绿色盲携带者        D、女儿全部是红绿色盲携带者 

14． 果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性，控制眼色的基因位于X染色体上。现用一对果蝇杂交，一方为红眼，另一方为白眼，杂交后代F₁中，雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同，雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同，那么，亲代果蝇的基因型是（   ）

A、X ^RX ^R × X ^r Y        B、X ^r X ^r  × X ^R Y        C、X^RX^r  × X ^r Y                         

D、X^R X^r  × X ^R Y       E、X^r X ^r × X ^r Y

15．一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：（   ）

A、外祖父或舅父         B、姨表兄弟        C、叔、伯、姑    

D、同胞兄弟             E、外甥或外孙

16．染色体病是指：（   ）

A、染色体缺失或重复引起的疾病           B、染色体倒位或易位引起的疾病

C、染色体数目增加引起的疾病             D、染色体数目减少引起的疾病

E、染色体数目和结构异常引起的疾病

17．一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是：（   ）

A、  所有的女儿都发病，所有的儿子都正常    

B、所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者

C、女儿均有1/2可能性发病                

D、儿女均有1/4可能性发病

E、儿女表型正常，但都是携带者

18．重复顺序的基本序列只有1-6B、P，通常重复10—60次并呈高度多态性的D、NA、序列称为(   )

A、小卫星DNA          B、微卫星DNA

C、单拷贝顺序DNA      D、高度重复顺序DNA       E、CDNA

19．基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它(   )

A、 必须包括整个基因序列      B、 只能是基因序列的一部分

C、 可以是DNA也可以是RNA    D、 只能是DN4            E、 只能是RNA

20．TurnEr’s综合征患者的核型是下列哪一项（   ）

A、47，xxx        B、46，xY／47，xxY        C、46，  xx／46，  xY 

D、45，x          E、45，  xx，  一14，  一2l，  十t(14q，  2lq)

21．苯丙酮尿症是由于（   ）缺乏引起的

A、苯丙氨酸羟化酶    B、酪氨酸酶    C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶     D、LDL受体

22．受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致（   ）

A、三倍体     B、三体型     C、部分三体型     D、嵌合体     E、以上都不是

23．常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（   ）

A、v=sq²       B、v=1/3sq       C、v=1/2H      D、v=sp

24．吸取羊水最佳时间是（   ）

A、6-8周      B、12-18周     C、16-20周      D、 18-20周

25．Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（   ）

A、染色体易断裂     B、姊妹染色单体交换    C、四射体结构    D、费城染色体

26．孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取(   )

A、 胎儿镜检查        B、 B型超声扫描      C、 绒毛取样

D、 羊膜穿刺取样      E、 以上都不是

27. 一个男孩是红绿色盲（XR）患者，其父母和祖父母均正常，他的亲属中不可能患此病的人是(   )

A、舅父   B、伯父      C、外祖父       D、姨表兄弟     E、同胞兄弟

28. 性染色质检查可辅助诊断下列那种病：

A、常染色体数目畸变    B、常染色体结构畸变     C、性染色体数目畸变                   

D、性染色体结构畸变    E、性染色体数目和结构畸变

29. 豚鼠的黑毛对白毛是显性，属于常染色体遗传。一只杂合体的黑毛豚鼠，一次

产生精子1000万个，这些精子中同时含有白毛基因B、和Y基因的有：

A、125万个    B、250万个     C、500万个     D、750万个    E、1000万个

30. 一先天性白化（AR遗传）的男子与一基因型正常的女子婚配，预期他们子女的情况：

A、儿女表型正常，但都是携带者         B、儿子都正常，女儿都是携带者

C、女儿均有1/2可能性发病             D、儿女均有1/2可能性发病 

E、儿女均有1/4可能性发病 

 

三、问答题

1．线粒体DNA的遗传特征？

2．简述多基因遗传病的特征？

3．选择靶细胞的原则是什么？

4．PKU有哪些主要的临床特征？简述其分子机理

5．HArDy-WEinBErg遗传平衡定律的主要内容？

6．请举例说明癌基因的激活可能是怎样的？

7．例如说明两次突变说？

8．常染色体显性遗传病系谱的特点？

9．估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？

10．如何做好合格的遗传咨询医师

11．绘图说明，为什么说姨表兄妹婚配要比姑表兄妹婚配危害要大？

12．白化病（AR）的群体发病率是1/10000，在选择压力增强到最大时，需经过多长时间才能使基因频率降低一半？

13．阐述吸烟导致慢性阻塞性肺疾患致病的机理。

14．举例说明遗传病治疗中药物及饮食疗法有哪些原则。

15. 莱昂假说的内容？

16. 何谓二次突变学说？试用二次突变学说解释遗传性恶性肿瘤在临床上的分型特点。