遗传病和先天性疾病不完全是一回事。先天性疾病是指孩子出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，如先天愚（唐氏综合征），也有些是怀孕期间受外界不良因素影响而引起的胎儿发育异常，如风疹病毒感染所致的先天性心脏病，就不属于遗传病的范畴。另外，有些遗传病并非一出生就表现出来的，要到一定年龄时才能发现。所以，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。例如进行性肌营养不良、舞蹈病等。