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白化病

(2014-02-16 17:51:00)
标签:

白化病

遗传病

座头鲸

大自然

杂谈

分类: 悠然我思

    曾在校园里看到过这样的学生,但都是远距离的。从不了解那到底是怎么回事。当班主任期间我班上没有这样的学生。记得,星光大道上出现过这样一个选手。据说他们视力低下,又严重怕光……经查,原来这是个遗传病,近亲结婚造成,是完全可以避免的。

白化病座头鲸↓

白化病

  座头鲸别名大翅鲸、驼背鲸、锯臂鲸。成体平均体长雄性为12.9米,雌性为13.7米,最大记录雌性18米。坐头鲸体肥大,通常重25~35吨。

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    白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。

    白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 

    白化病是依据临床表型特征分为三大类别:

    1.眼白化病(OA):病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。

    2.眼皮肤白化病(OCA):除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

    3.白化病相关综合征病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。

    目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。[文字介绍摘自百度百科]

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