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Ras相关区域家族1（RASSF1）基因有5个不同的转录本：RASSF1A～E，其中RASSF1A最为常见。RASSF1A基因全长1 873 bp，含340个氨基酸的开放阅读框，编码相对分子质量为388 000的蛋白多肽，其N端与富含半胱氨酸的甘油二酯或氟波酯结合区高度同源，故又称蛋白激酶C保守区^[1]。

研究发现，多种肿瘤组织中存在RASSF1A启动子区异常甲基化和表达缺失，提示RASSF1A作为抑癌基因在多种肿瘤发生发展中发挥重要作用。RASSF1A作为抑癌基因发挥作用的机制目前尚不明确。

主要有以下两种观点：

①通过对Rb族的细胞周期检查点起作用而诱导细胞周期的停滞^[2]。细胞周期蛋白(cyclin)  D1的累积可以形成一个旁路，使细胞绕过1个G₁-S期检查点而促进细胞增殖。RASSF1A在翻译水平上抑制了cyclin D1的聚集，从而阻断了其介导的细胞增殖旁路，继而阻止细胞从G₁期到S期的转变，使细胞周期停滞。

②Ras基因在具有促进生长增殖作用的同时，还具有抑制生长、促进细胞凋亡和衰老的功能，而RASSF1A可能是Ras下游信号转导中的一个效应物，以三磷酸鸟苷依赖的形式与Ras相互作用，促进细胞凋亡、衰老和坏死。RASSF1A启动子甲基化造成的抑癌基因失活是多种妇科肿瘤发生的重要途径^[3]。

研究表明，RASSF1A启动子甲基化在中国女性原发性乳腺癌形成中是一种常见现象^[4]。RASSF1A在正常组织中100%表达，但在肺癌、乳腺癌、卵巢癌、鼻咽癌、前列腺癌和膀胱癌等大多数肿瘤中存在启动异常甲基化而使基因表达缺失^[5]。