【摘要】马方综合征(Marfan syndrome)为1896年法国儿科教授Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。患者常因升主动脉瘤或升主动脉夹层动脉瘤破裂或心力衰竭致死, 大部分为家族遗传性，少数为偶发，其发病率约为1/3 000～5 000人^[1] 。现对一罕见家族性马方综合征作一调查分析。

 

   1  临床资料

    先证者(Ⅲ1)，男，32岁，身高198 cm。因心慌、胸闷伴大汗淋漓1 h于2006年7月11日入院，入院后患者病情进行性加重，逐渐出现意识不清，体检:血压30/0 mm Hg(1 mm Hg＝0.133 kPa)，意识恍惚，鸡胸，主动脉及肺动脉瓣区可闻及3/6级收缩期杂音，四肢细长，经抢救无效死亡。患者曾于1997年在北京阜外医院诊断为马方综合征，并行升主动脉及主动脉瓣置换术，术后应用华法林抗凝。