佝偻病在临床上可分为4期，其临床表现如下：
（1）初期：多见于6个月以内，特别是＜3个月的婴儿，主要表现神经兴奋性增高，如易激惹、烦恼、夜间啼哭、睡眠不安、汗多刺激头皮而摇头出现枕秃等。这些非特异性症状可作为临床早期诊断的参考依据。此期常无骨胳病变，X线骨片可正常、或钙化带稍模糊；血清25-(OH)D3在早期明显降低是可靠的诊断标准，PTH升高，血钙、血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
（2）极期：症状会继续加重，出现甲状腺功能亢进，钙、磷代谢失常和典型的骨骼改变。＜6月的佝偻病婴儿以颅骨改变为主，颅骨薄、前囟门边缘较软，检查者用指尖轻轻压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉；6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化逐渐消失、额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，至7－8个月时变成“方盒样’头型即方头，严重时呈鞍状或十字状颅形，头围也较正常增大。“方颅”头应与前额宽大的头型区别。胸廓骨骼改变多见于1岁左右患儿，肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大，于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起。以第7－10肋骨最明显，从上至下如串珠样突起，称佝偻病串珠；肋骨骺部内陷，胸骨向前突起，形成鸡胸样畸形，如胸骨剑突部向内凹陷，即成漏斗胸；膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷，形成一道横沟，称为郝氏沟，这些胸廓病变都会影响呼吸功能。手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起。称佝偻病手镯、足镯；由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿双下肢在开始站立与行走后因负重可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲．形成严重膝内翻（“O”型）或膝外翻（“X”型）畸形。正常1岁内小儿亦可有生理性弯曲和轻微的姿势变化，如足尖向内、或向外等，以后会自然矫正．须予以鉴别。患儿在会坐和站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。严重低血磷导致肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛、乏力，肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。重症患儿脑发育亦受累，表情淡漠，语言发育迟缓，条件反射形成缓慢；免疫力低下，容易感染，贫血常见。血钙、血磷降低，碱性磷酸酶增高；x线长骨片显示骨端临时钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽（＞2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲变形或青枝骨折。骨折可无临床症状。
（3）恢复期：患儿经治疗和日光照射后，临床症状和体征会逐渐减轻、消失；血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需l－2月降至正常水平；骨骺X线影象在治疗2－3周后有所改善；出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。
（4）后遗症期：婴幼儿期重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形，多见于＞2岁的儿童。无任何临床症状，血生化正常，其骨骺干骺端活动性病变不复存在。

诊断缺钙的辅助检查手段

血清25-(OH)D₃和1,25-(OH)₂ D₃的浓度 这两项指标是诊断佝偻病的敏感可靠指标，而且在佝偻病的早期，这两项指标已经下降，可以早期诊断佝偻病。但是，这项检查昂贵，不能普及。

血清骨碱性磷酸酶 血清骨碱性磷酸酶是目前检查和诊断佝偻病的常用指标，灵敏特异简便快速，目前已经代替了传统的“佝偻病三项”（血钙，血磷和血碱性磷酸酶），成为早期诊断佝偻病主要辅助检查。虽然，骨碱性磷酸酶没有血清25-(OH)D₃和1,25-(OH)₂ D₃灵敏和特异，但基本可以满足临床诊断佝偻病的要求正常值范围：小于或等于200U/L。

分度：骨碱性磷酸酶越高，说明“缺钙”越严重。

佝偻病三项（血钙，血磷和血碱性磷酸酶）是传统的检查方法，在没有开展骨碱性磷酸酶检查之前，是诊断佝偻病主要辅助检查。缺点是不够灵敏，不能早期发现佝偻病，往往要等到病情很严重才能发现。佝偻病时通常血钙下降，血磷下降，血碱性磷酸酶升高。

左手腕X线检查 活动初期表现：临时钙化带模糊，变薄略凹，两边出现小侧刺，骨密度减低模糊，骨小梁稀疏。活动期表现为干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口样改变，骨骺软骨明显增宽,骨骺和干骺端的距离加大，骨质普遍稀疏，骨密度减低，可有骨干弯曲和骨折。左手腕X线检查结果的可靠性，往往取决于读X片的医生的经验。

以上检查方法只是诊断佝偻病的辅助检查方法，所谓“辅助”，就是不能单靠这些检查就诊断佝偻病，还需要有相应的症状和体征，需要医生的综合分析。目前诊断佝偻病，主要是临床症状、血清骨碱性磷酸酶和手腕X片相结合，综合分析诊断。

警示：头发钙，由于准确性和可靠性差，已经弃用，不可采用，更不可轻信其结果。骨密度检查，由于没有统一的对照标准，检查结果不可靠，正在不断完善中。有一些江湖游医用什么仪器一照，几秒钟就知道缺不缺钙，更是荒谬。