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科学家们在6月1日的《自然-遗传学》杂志（Nature Genetics）上宣称，他们发现了BRCA2基因特定位置缺陷与肺癌之间的关系。之前人们并不知道这种关系，而且人群中有2%的群体携带BRCA2缺陷基因。

 

BRCA2基因缺陷,最为人们熟悉的是其与乳腺癌的关系，该基因缺陷会造成罹患肺癌的几率增加约1.8倍。

 

吸烟者罹患肺癌的终生风险本来就较高，约为13%。（其中男性为16%，女性为 9.5%）而新的研究表明，每四个携带BRCA2基因缺陷的吸烟者中，就有一位会在将来罹患肺癌。    

 

在英国，约有一千万成年烟民，这意味着携带这种称作BRCA2 c.9976T 基因缺陷的成年烟民的数量高达约20万人。    

 

英国癌症研究协会（The Institute of Cancer Research）的科研小组中的研究人员将11 348名欧洲的肺癌患者与15 861名未患肺癌的欧洲人的DNA进行了对比，以寻找他们DNA中特定位点的差异。该团队的主要资金来自美国国立卫生研究院（National Institute of Health），英国癌症研究也提供了额外支持。    

 

人们已知BRCA2基因缺陷会增加罹患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险，而其与肺癌的关系在那些罹患鳞状细胞肺癌（squamouscell lung cancer）——最常见的肺癌亚种——的病人身上体现的尤为明显。研究人员还发现，鳞状细胞肺癌还和另一种称作CHEK2的基因的缺陷有关。正常情况下，当细胞的DNA受损后，CHEK2基因会阻止受损细胞继续分化。    

 

研究结果显示，在未来可以设计一种药物，用以治疗由BRCA基因突变造成的癌症，帮助罹患鳞状细胞肺癌的患者。对于BRCA基因发生突变的乳腺癌和卵巢癌患者来说，PARP抑制剂类药物已经在临床实验中取得了成功,但是还不清楚这类药物是否能够治疗肺癌。    

 

这项研究的带头人，英国癌症研究协会分子与人类遗传学教授Richard Houlston 表示:“我们的研究表明,对于吸烟者来说，BRCA2基因和CHEK2基因如果发生突变会大幅增加罹患肺癌的风险。特别的，如果BRCA2基因特定位置发生突变，罹患肺癌的风险会增加约1.8倍。   

 

“总体上，吸烟者罹患肺癌的几率为15%，远高于对不吸烟的人。而我们的结果显示,那些携带有BRCA2基因缺陷的烟民罹患肺癌的风险更大——他们罹患肺癌的终生风险约为25%。    

 

“在全球范围内，肺癌每年会夺走一百多万人的生命，并且在英国也是目前致死人数最多的一种癌症。我们能做的、最有效的降低死亡率的一件事，就是说服人们不要吸烟，而我们新的研究结果也表明：对于那些携带缺陷基因的人而言，戒烟更为重要。”    

 

英国癌症研究协会副总裁 Paul Workman 教授说道: “这些调查结果表明，在BRCA2基因存在特定缺陷的吸烟者中，大约有四分之一会罹患肺癌，而肺癌几乎是不治之症。无论是否有基因缺陷，吸烟者都在把自己的健康当儿戏，但是对于存在基因缺陷（即BRCA2 c.9976T）的吸烟者来说，他们的危险更大。”（翻译：张哲   审校：黄安娜）

 

原文链接：http://www.icr.ac.uk/press/press_archive/press_releases_2014/24874.shtml