加载中…人類學雜記——32. 分子人類學能做什麼？
(2014-05-03 16:04:38)
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str法醫親子鑑定疾病基因 |
分类： 人類學雜記 |
（溫馨提示：簡化字版本見後。）
曾經在做曹操家族Y染色體時，就看到有這樣的評論，說國外的科學家都是向着未來，硏究怎麼治病、增產、改造人類，就中國的科學家只往回看祖先，你們做這事兒有什麼意義（大意，原話我忘了）。
首先，國外的人也對找祖先、尋根很感興趣，也有很多公司和硏究單位在從事這方面的工作，同時中國相當多的科學家也在做面向未來的硏究。瞭解古代和發展未來都是必要的，不可偏廢。所謂以史爲鑑，歷史經驗能爲今後發展提供很多重要的參攷，使社會少走彎路。如果回溯歷史不重要，那歷史學和攷古學乾脆都解散算了。之前這裏我也回答過一些，http://blog.sina.com.cn/s/blog_465ddf790101gis0.html ，包括《复旦大学研究曹操的DNA有什么意义？》和《如果曹操的后代中间有人喜当爹，DNA的研究结果会不会没意义？》，也不在此重複講了。這裏再補充說一些分子人類學的發展對現實社會的作用。
對疾病硏究的作用：
遺傳學的發展是分子人類學的基礎，同時，分子人類學的成果在很多方面豐富了遺傳學的內容，直接促進了遺傳學的發展，而遺傳學又是我們未來與疾病鬥爭的重要工具，因爲相當多的疾病是完全或主要由遺傳因素引起的，或同樣的疾病，或藥的有效性和毒性在不同遺傳背景的人身上有非常大的區別。在我們尋找一個疾病的致病基因時（一開始是找關聯性，而眞正的致病基因要在有關聯性的基因裏篩選），如果沒有紮實的遺傳學知識，是可能出錯的。比如我們想要尋找歐洲人頭髮顏色相關的基因的話，找了500個金髮的歐洲人，500個黑髮的，然後看哪個基因在兩羣人裏面很不一樣（找出關聯性），就判斷出是哪個基因可能是決定髮色的，從中篩選眞正導致髮色差異的基因。但假如實驗找的金髮的人基本是瑞典的，而黑髮的基本是意大利的，本身這兩羣人就有大量基因有區別，那可能後面找出的關聯基因也有身高相關的（瑞典人平均身高比意大利人高）、膚色相關的（瑞典人普遍膚色比意大利淺）、和耐熱相關的（瑞典不如意大利熱）或和抗瘧疾相關的（瑞典沒有瘧蚊，意大利會有）等等。想要高效找出眞正跟髮色相關的基因，就需要先檢査兩組人的遺傳情況，要確定他們確實是同一個族羣裏面出來的，遺傳上不能夠有效分開，這樣找到的有區別的基因纔更可能是眞正與髮色相關的。（目前有一些硏究疾病的學者，他們的病例組(case)和對照組(control)來自不同的人羣、或者說並沒有相同的遺傳背景，那麼他們找到的基因或位點很可能並非是正確的，在後面做功能驗證時就要花費更多的代價。）
對案件偵破和判定的作用：
（本人不是法醫專業，和公安部門打過的交道也不是很多，文中可能有不確處，但大意如此。）
每個人的DNA都在一些地方有很多不同，這就可以成爲鑑別人的身份其親緣關係的手段。法醫最常用的Identifier個體識別試劑盒使用了15個常染色體STR位點（另外還有一個判斷性別的位點）。比如某個STR位點在中國人裏面有10,
11, 12, 13,
14次重複這幾種可能（比方說都是20%的概率），某人A在這個STR位點是11和13（常染色體有兩條，分別來自父親和母親），這個概率是0.2
* 0.2 * 2 =
0.08即8%。假如每個位點的匹配概率都是8%的話，15個常染色體位點（都是相互不連鎖的）綜合起來就只有0.08 ^ 15 =
3.5e-17了。通常只要有9個位點能匹配上，而其它位點的結果缺失（因爲刑偵提供的證據可能很微量或降解很厲害，經常不是所有位點都能有結果），就能夠作爲法庭上用來判定人身份的證據了。這個試劑盒硏發時需要瞭解每個位點之閒的關係、每個STR等位的多態性及其在全球各個族羣裏的分佈，這些都是分子人類學家貢獻的。最近幾年，中國的公安系統已經建立了全國聯网的常染色體STR庫，基本上只要是有過前科的罪犯或案件調査時的嫌疑人的STR都有記錄。因爲犯罪有很高比例是重複犯罪，有了這個庫以後，刑偵的效率大大提高，破獲了很多以往的陳案，並幫助一些人平反昭雪。
對於強奸（我沒寫錯字，《廣韻》“古顔切：姦，私也，詐也”，“古寒切：奸，以淫犯也”）案，尤其是奸殺案，公安人員能夠拿到的證據經常是帶有精斑和血跡的內褲之類。這種地方取得的樣本經常是混合斑，即同時有犯人和受害者的DNA在上面，STR的峰會有疊加，不易用常染色體在數據庫中搜索。這時可以通過Y染色體來協助破案，因爲女性沒有Y染色體，而犯人有，所以可以先測出Y-STR，然後在周邊搜索哪個村子哪個姓氏的男性的Y染色體和這個強奸犯接近，如果找到了，再在這個家族進行拉网式排査。Y染色體因爲同宗族的男性很接近，經常17
Y-STR是全同的，因此不能單獨用作判案的證據，只能用來排除，但可用於提供線索、加快偵査效率。還有的時候，一個犯罪嫌疑人的常染色體STR數據在聯网數據庫中沒有（因爲不是慣犯，或者來自經濟不發達地區或國外），但通過Y染色體，我們有時也能利用分子人類學的Y染色體數據積累，幫助警方猜測這個嫌疑人可能來自於哪個省份的哪個族羣，從而幫助縮小排査範圍。今後，在更多決定相貌特徵的基因被發現、確認以後，警方也可能通過犯罪嫌疑人留下的血液、唾液、汗液、毛髮等樣本，判斷出嫌疑人可能的高矮、膚色、髮色、單雙眼皮酒量等等，以縮小排査範圍。
用STR除了識別個人，還可用來做親子鑑定。比如在上述的STR位點上，A是11和13，另兩個人B和C都懷疑是A的父親，B的STR結果是10（即兩條染色體都是10），C是11和12，在沒有發生突變的情況下（親子之閒發生突變的概率很小），B就不可能是A的父親，而C就有可能（因爲C可能把帶有11次重複的這條染色體傳給A）。而人羣裏面如果隨便找一個路人甲，和A兩條STR都對不上的概率是0.6
* 0.6 =
0.36，即不能排除路人甲是A的父親的概率是0.64。但綜合15條常染色體的結果，路人甲仍然可能是A的父親的概率就只有千分之幾了（這是在只有單親數據的前提下）。而如果父母的樣本都有，對每一個STR位點，假如父母在這個點的STR都有兩個峰且各不相同，孩子偶然對應上的可能性就只有0.4
* 0.4 =
0.16了，再綜合15個位點的結果，判斷孩子歸屬的準確性就能大大提高了。在公安部門近年的打拐行動中，DNA識別技術的應用及DNA庫的建立起到了不可替代的作用。
對社會秩序的作用：
男主外、女主內，男花心、女持家，很重要的一個原因是女性能確定孩子是自己生的，而男性不能完全確定孩子是自己的。因此在動物社會（也包括人類社會），雄性熱衷於尋找更多交配機會，而雌性傾向花費更多時閒來提高孩子的成活率，這是普遍狀況。男權社會下的處女情節也相當程度與親子不確定性有關係。現在有了親子鑑定技術，只花費幾千塊錢，男人就可以100%判斷孩子是不是自己親生的了，那麼男人自然願意花費更多精力來撫養孩子，同時就算在外面搞出了孩子，自己也無法擺脫撫養責任。盡管最近幾十年，親子鑑定技術會挖出原先沒有想到的問題，發現一些人閒悲劇，但從長期來看，能夠使孩子得到更用心的撫養，也能使男人更關心家庭、自願分擔更多的家庭責任，無疑是會使女性得到更好待遇的，同時處女情結會被削弱。男人也可以把更多精力投入掙錢養家、發展經濟，而不用擔心戴綠帽，社會對女性的束縛也會減弱。
===============以下是簡化字版本=================
曾经在做曹操家族Y染色体时，就看到有这样的评论，说国外的科学家都是向着未来，研究怎么治病、增产、改造人类，就中国的科学家只往回看祖先，你们做这事儿有什么意义（大意，原话我忘了）。
首先，国外的人也对找祖先、寻根很感兴趣，也有很多公司和研究单位在从事这方面的工作，同时中国相当多的科学家也在做面向未来的研究。了解古代和发展未来都是必要的，不可偏废。所谓以史为鉴，历史经验能为今后发展提供很多重要的参考，使社会少走弯路。如果回溯历史不重要，那历史学和考古学干脆都解散算了。之前这里我也回答过一些，http://blog.sina.com.cn/s/blog_465ddf790101gis0.html ，包括《复旦大学研究曹操的DNA有什么意义？》和《如果曹操的后代中间有人喜当爹，DNA的研究结果会不会没意义？》，也不在此重复讲了。这里再补充说一些分子人类学的发展对现实社会的作用。
对疾病研究的作用：
遗传学的发展是分子人类学的基础，同时，分子人类学的成果在很多方面丰富了遗传学的内容，直接促进了遗传学的发展，而遗传学又是我们未来与疾病斗争的重要工具，因为相当多的疾病是完全或主要由遗传因素引起的，或同样的疾病，或药的有效性和毒性在不同遗传背景的人身上有非常大的区别。在我们寻找一个疾病的致病基因时（一开始是找关联性，而真正的致病基因要在有关联性的基因里筛选），如果没有扎实的遗传学知识，是可能出错的。比如我们想要寻找欧洲人头发颜色相关的基因的话，找了500个金发的欧洲人，500个黑发的，然后看哪个基因在两群人里面很不一样（找出关联性），就判断出是哪个基因可能是决定发色的，从中筛选真正导致发色差异的基因。但假如实验找的金发的人基本是瑞典的，而黑发的基本是意大利的，本身这两群人就有大量基因有区别，那可能后面找出的关联基因也有身高相关的（瑞典人平均身高比意大利人高）、肤色相关的（瑞典人普遍肤色比意大利浅）、和耐热相关的（瑞典不如意大利热）或和抗疟疾相关的（瑞典没有疟蚊，意大利会有）等等。想要高效找出真正跟发色相关的基因，就需要先检查两组人的遗传情况，要确定他们确实是同一个族群里面出来的，遗传上不能够有效分开，这样找到的有区别的基因才更可能是真正与发色相关的。（目前有一些研究疾病的学者，他们的病例组(case)和对照组(control)来自不同的人群、或者说并没有相同的遗传背景，那么他们找到的基因或位点很可能并非是正确的，在后面做功能验证时就要花费更多的代价。）
对案件侦破和判定的作用：
（本人不是法医专业，和公安部门打过的交道也不是很多，文中可能有不确处，但大意如此。）
每个人的DNA都在一些地方有很多不同，这就可以成为鉴别人的身份其亲缘关系的手段。法医最常用的Identifier个体识别试剂盒使用了15个常染色体STR位点（另外还有一个判断性别的位点）。比如某个STR位点在中国人里面有10,
11, 12, 13,
14次重复这几种可能（比方说都是20%的概率），某人A在这个STR位点是11和13（常染色体有两条，分别来自父亲和母亲），这个概率是0.2
* 0.2 * 2 =
0.08即8%。假如每个位点的匹配概率都是8%的话，15个常染色体位点（都是相互不连锁的）综合起来就只有0.08 ^ 15 =
3.5e-17了。通常只要有9个位点能匹配上，而其它位点的结果缺失（因为刑侦提供的证据可能很微量或降解很厉害，经常不是所有位点都能有结果），就能够作为法庭上用来判定人身份的证据了。这个试剂盒研发时需要了解每个位点之间的关系、每个STR等位的多态性及其在全球各个族群里的分布，这些都是分子人类学家贡献的。最近几年，中国的公安系统已经建立了全国联网的常染色体STR库，基本上只要是有过前科的罪犯或案件调查时的嫌疑人的STR都有记录。因为犯罪有很高比例是重复犯罪，有了这个库以后，刑侦的效率大大提高，破获了很多以往的陈案，并帮助一些人平反昭雪。
对于强奸案，尤其是奸杀案，公安人员能够拿到的证据经常是带有精斑和血迹的内裤之类。这种地方取得的样本经常是混合斑，即同时有犯人和受害者的DNA在上面，STR的峰会有叠加，不易用常染色体在数据库中搜索。这时可以通过Y染色体来协助破案，因为女性没有Y染色体，而犯人有，所以可以先测出Y-STR，然后在周边搜索哪个村子哪个姓氏的男性的Y染色体和这个强奸犯接近，如果找到了，再在这个家族进行拉网式排查。Y染色体因为同宗族的男性很接近，经常17
Y-STR是全同的，因此不能单独用作判案的证据，只能用来排除，但可用于提供线索、加快侦查效率。还有的时候，一个犯罪嫌疑人的常染色体STR数据在联网数据库中没有（因为不是惯犯，或者来自经济不发达地区或国外），但通过Y染色体，我们有时也能利用分子人类学的Y染色体数据积累，帮助警方猜测这个嫌疑人可能来自于哪个省份的哪个族群，从而帮助缩小排查范围。今后，在更多决定相貌特征的基因被发现、确认以后，警方也可能通过犯罪嫌疑人留下的血液、唾液、汗液、毛发等样本，判断出嫌疑人可能的高矮、肤色、发色、单双眼皮酒量等等，以缩小排查范围。
用STR除了识别个人，还可用来做亲子鉴定。比如在上述的STR位点上，A是11和13，另两个人B和C都怀疑是A的父亲，B的STR结果是10（即两条染色体都是10），C是11和12，在没有发生突变的情况下（亲子之间发生突变的概率很小），B就不可能是A的父亲，而C就有可能（因为C可能把带有11次重复的这条染色体传给A）。而人群里面如果随便找一个路人甲，和A两条STR都对不上的概率是0.6
* 0.6 =
0.36，即不能排除路人甲是A的父亲的概率是0.64。但综合15条常染色体的结果，路人甲仍然可能是A的父亲的概率就只有千分之几了（这是在只有单亲数据的前提下）。而如果父母的样本都有，对每一个STR位点，假如父母在这个点的STR都有两个峰且各不相同，孩子偶然对应上的可能性就只有0.4
* 0.4 =
0.16了，再综合15个位点的结果，判断孩子归属的准确性就能大大提高了。在公安部门近年的打拐行动中，DNA识别技术的应用及DNA库的建立起到了不可替代的作用。
对社会秩序的作用：
男主外、女主內，男花心、女持家，很重要的一个原因是女性能确定孩子是自己生的，而男性不能完全确定孩子是自己的。因此在动物社会（也包括人类社会），雄性热衷于寻找更多交配机会，而雌性倾向花费更多时间来提高孩子的成活率，这是普遍状况。男权社会下的处女情节也相当程度与亲子不确定性有关系。现在有了亲子鉴定技术，只花费几千块钱，男人就可以100%判断孩子是不是自己亲生的了，那么男人自然愿意花费更多精力来抚养孩子，同时就算在外面搞出了孩子，自己也无法摆脱抚养责任。尽管最近几十年，亲子鉴定技术会挖出原先没有想到的问题，发现一些人间悲剧，但从长期来看，能够使孩子得到更用心的抚养，也能使男人更关心家庭、自愿分担更多的家庭责任，无疑是会使女性得到更好待遇的，同时处女情结会被削弱。男人也可以把更多精力投入挣钱养家、发展经济，而不用担心戴绿帽，社会对女性的束缚也会减弱。
polyhedron首發於2014.05.03，新浪博客
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