男性，21岁，以头痛、无力、体温过低和嗜睡就诊，发病数天内GCS评分迅速将至3分。内分泌激素检测提示全垂体功能减退。头颅MRI提示上位中线结构弥漫异常水肿信号，垂体增强后异常信号，临近的下丘脑、中脑和基底节也有累及（图1）。给予激素治疗病情迅速改善。病人的脑脊液和血清检测到Ma2抗体的存在。FDG-PET检查发现上纵隔有高代谢占位，病理学检查确认为纵隔精原细胞瘤。Ma2抗体介导的副肿瘤综合征可引起急性全垂体功能减退，但较为罕见。

                                                          Neurology. 2013 Nov 5;81(19):e146-7.

评论：

    这个病例虽然疑难罕见，但本着“凭他天花乱坠，我只粗糙应对”的原则，只要把握住起病方式，其诊断的大方向应该能有数。如此迅猛发展的疾病，无外乎I（炎症）、I（感染）、T（中毒）和S（血管），但病人所伴随的重要阴性症状和乏善可陈的病史不支持I（感染）、T（中毒），影像学不支持S（血管），所以非I（炎症）莫属，至于其深层原因，如果缺乏相应的诊断技术条件（Ma2抗体），恐怕也是死无对证了。但如此并不影响即时的临床处理，这病人不一用激素病情就改善了么？

    当然，在没考虑到或缺乏Ma2抗体检测条件的情况下，胸部的常规检查会发现上纵隔病变，继续追查下去，最后可得出副肿瘤综合征的诊断，如果发现是精原细胞瘤，其相关抗体应首先考虑Ma2，因为在已经明确的典型抗神经抗体中（Hu、Ri、Yo、Ma、Ma2、CV2、NMDA、Amphiphysin），只有Ma2与睾丸癌有关。

 

知识链接：Ma2抗体

    1999年Vohz等在睾丸癌合并副肿瘤性边缘叶脑炎及脑干脑炎患者体内发现了1种抗神经元抗体，相对分子质量为40 000，将其命名为抗Ta抗体，亦称为抗Ma2抗体。该抗体不仅与脑组织神经元核仁及核周体反应，亦与睾丸癌的肿瘤组织反应。此抗体阳性的患者有脑干、间脑和边缘系统受损的表现，通常对肿瘤治疗反应良好，远期生存较好，神经系统症状可稳定不恶化。