线粒体脑肌病是线粒体DNA基因缺陷导致的多系统疾病，以脑和肌肉受累最多，临床表现多样。

病因：
    线粒体基因或细胞核基因突变导致线粒体结构和功能异常所致的疾病－－线粒体疾病。病变累及骨骼肌为主－－线粒体肌病。病变累及中枢神经系统为主－－线粒体脑肌病。DNA 基因缺陷可能是导致该病的主要原因。

临床：

    线粒体脑肌病的临床表现复杂多样。常见的临床表现有身材矮小、智力障碍、四肢无力、癫痫发作、失明、耳聋、偏瘫等，部分病例伴有心、肝、肾和内分泌脏器受损。

临床分型：
1、线粒体脑病－乳酸血症－卒中样发作综合征(mitochondrial encephalopathy-lactic acidosis-strokelike episode ，MELAS) ： MRI 表现为特征性的皮层层状异常信号。
2、Kearns-Sayre 综合征(KSS) ： MRI 表现为皮层和白质异常信号。
3、肌阵挛癫痫－破碎红色肌纤维综合征(myoclonic epilepsy-ragged red fibers , MERRF) ：
MRI 主要表现为小脑萎缩和大脑白质病变

线粒体脑肌病的影像学表现：
CT：可发现基底节区对称性钙化；脑萎缩。
MRI：中枢神经系统高代谢区多发、游走性的信号异常，长T1长T2信号，FLAIR及DWI 为高信号；病变区脑回肿胀，但无水肿及占位效应；不按血管分布。
MRS：是发现本病的最早方法，可见NAA降低和Lac 升高。

最终诊断依靠实验室检查和肌肉病理检查。
疑似诊断－乳酸和丙酮酸同时增高或其比值异常。
确定诊断－肌肉活检可见不整边的红纤维（RRF）及线粒体异常。

病例：

   第一次检查：

第二次检查：

鉴别如下：
1、脑梗死： 长T1长T2信号，且FLAIR及DWI高信号，病变按血管支配区分布，有水肿及明显占位征
象，无迁移性的特点，常有HMRA异常。
2、脑炎：有感染史，病变多位于额叶颞叶，多呈对称性出现，有水肿占位征象，增强后有强化，脑脊
液检查可确诊。
3、癫痫：大多表现为颞叶内侧海马和杏仁核的异常信号。
实验室检查：血生化：乳酸（5.4mmol/L）、丙酮酸（266umol/L）均升高。
三角肌活检：镜下见数个典型和不典型的RRF（不整边红纤维）。

最终诊断：线粒体脑肌病MELAS型