全前脑畸形(holoprosencephaly),也称前脑无裂畸形（prosencephaly),是胚胎发育过程中，由前脑发育障碍引起的一组复杂的颅脑与面部畸形。本病由Rudius于1588年首次报道。1882年Kundrat曾以无嗅脑畸形(arhinencePhaly)命名这类疾病，而实际上本病几乎累及幕上所有结构。
    本病病因不明，畸形发生于胚胎4--8周，部分病例为常染色体显性和隐性遗传，男女发病率相等。
    妊娠4—8用，原始前脑经过分裂与憩室化，形成端脑(大脑半球)、间脑(背侧丘脑和下丘脑)并分化出脑宝系统，其过程发生障碍，即引起前脑无裂畸形。
全前脑畸形根据脑分裂的程度分为三种形式：
    无脑叶型：是最严重的形式。病理表现为小圆球形脑。中央单脑室；背侧丘脑融合：正常中线结构如大脑镰，胼胝体均缺失；50％以上伴多处颅面畸形；周围脑组织的数量少，常伴有色觉染色体异常(三倍体，13和18三倍体最常见)；结果总是死亡。
    半脑叶型：表现为单脑室，但枕、额角存在；有残存的大脑镰和半球间裂；背侧丘脑融合，并凸入侧脑室腔内；面部轻度畸形或正常。
    脑叶型：前脑的分裂近乎完全．但前部半球间裂较浅；脑室系统形态良好；透明隔缺如；大脑镰存在；视泡和嗅球可能发育不全。
    视隔发育不良：1956年由de Morsier首次报道，也称de Morsier切综合征。是脑叶型前脑畸形的轻度形式。表现为透明隔缺如；视神经和视交叉细小；垂体柄可表现为增粗(2／3有下丘脑垂体功能障碍)；脑裂畸形占50％。
 
    前脑无裂畸形常伴发面部中线结构畸形，如独眼畸形、头发育不全畸形、猴头畸形、中线唇裂，以及眼距过窄等．但轻型者不一定伴发中线性面部畸形。其他伴发畸形的还有三角头畸形．胼胝体发育不全，脑膜脑膨出及丹迪—沃克畸形等。
    前脑无裂畸形是中枢神经系统最常见的畸形，临床之所以少见，是由于婴儿多数死于流产或出生后不久。无脑叶型和半脑叶型者一般活不到婴儿期，而脑叶型和视隔发育不良者可活到成年期，常表现出各种神经精神症状．如运动发育迟缓．智力低下，精神迟钝等。视隔发育不良患者则表现为癫痫发作、视盲，尿崩症以及其他下丘脑功能障碍．女性发病率为男性的3倍等。
  CT表现：
     无脑叶型：是最严重的一种前脑畸形，几乎均合并有明显的中线性颅面畸形。原始前脑根本未分开或分裂甚少，仅有一个大的位于中线的脑室，代表未分开的侧脑室与第三脑室。大脑前部的灰质较薄，后部可见脑脊液囊腔，但无大脑镰、胼胝体及透明隔，后颅窝结构正常。CT能准确地显示单脑室、背方囊腔及胼胝体发育不全。单脑室在冠状面上显影最好．还可显示半球间裂与大脑镰完全缺如，单例无脑叶常呈盾形，胼胝体缺如，鞍上单脑室呈马靴形，第三脑室缺如，上、下矢状窦和直窦缺如，伴大脑内静脉缺如，单大脑前动脉伴大脑中动脉发育不良等。
     半脑叶型：畸形程度较无脑叶型轻，但其基本病理改变相同。中央单脑室较小，已初步形成了额角和枕角。胼胝体、大脑镰，透明隔仍缺如。大脑半球和背侧丘脑仍互相融合，但后部的半球间裂业已形成．已可见第三脑室。面部畸形不严重．仍可见腭裂，嗅球与嗅束缺如或发育不良。CT可见大脑后部半球间裂，大脑镰及有关硬膜已部分形成，胼胝体仅具雏形，或未发育。侧脑室额角、枕角部分可辨，第三脑室初步形成，脑深部静脉发育尚差，形态异常。
     脑叶型：CT可见近乎完整的半球间型及大脑镰。在浅的半球间裂以下，即额下回区，双额叶部分融合，灰、白质直接相连。侧脑室体部狭窄，枕角和额角发育良好，双额角融合成方形，伴透明田缺如。脑叶型的cT表现比无脑叶或半脑叶型要轻微得多，虽然可见轻度中线缺陷，但一般均无面部畸形。患者均有明确的测脑室．背侧丘脑被发育完好的三脑室分开，侧脑室常扩张。额角顶部扁平或呈方形，冠状面cT显示良好。透明隔一般缺如，但大脑镰和胼胝体至少已部分形成。半球间裂形成，但仍有残存的脑叶融合现象．常发生于半球前部及扣带回处。
    视隔发育不良：CT可见透明隔缺如，侧脑室及第三脑室中度扩大，双额角上方呈方形．尖端向下。视神经和视交叉小，第三脑室视隐窝扩大，视交叉位置异常，呈垂直状而非正常的水平状，以矢状面和冠状面图像显示最清。