我国每年约有２０万－３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万人到１２０万人，约占每年出生人口总数的４％－６％。新生儿出生缺陷可能体现为身体结构、智力发育或者是代谢等各方面的异常，绝大多数缺陷将伴随终生残疾。

新生儿神经管缺陷（ＮＴＤｓ）发生在妊娠早期，是胎儿死亡的主要原因。每年每百万左右的出生缺陷患儿中，大概有１０万例左右的神经管畸形儿，主要表现为无脑儿或脊柱裂。近年医学界研究发现，在受孕前预先服用叶酸１个月以上，可以有效地降低胎儿出生缺陷的发生率。英国医学研究委员会（ＭＲＣ）将有ＮＴＤｓ史的妇女随机分为４组，每日补充①叶酸４毫克；②叶酸和其他维生素；③其他维生素；④什么也不补充。补充至少始于孕前４周，持续到孕１２周，共观察到１１９５例妊娠结局。发现单独补充叶酸组神经管缺陷复发率下降７２％。

叶酸是一种水溶性的Ｂ族维生素，是制造红血球不可或缺的物质，有帮助蛋白质代谢的作用，在核酸（ＤＮＡ、ＲＮＡ）的制造上扮演重要的角色，是细胞增生中不可缺少的物质。胚胎形成和胎儿快速生长发育过程中核酸和蛋白质合成最为旺盛，因此这一时期对母体叶酸的需要也显著增加。若叶酸缺乏，核酸合成受到抑制，细胞就不能产生足够的ＤＮＡ进行有丝分裂，另外，甲基化循环抑制也会使蛋白质脂质和磷脂的甲基化受阻。因此，多数研究认为神经管缺陷发生是因为叶酸缺乏或叶酸代谢的先天遗传异常所致。

补充维生素是身体获得足够叶酸最快捷、最经济的途径。叶酸的食物来源主要是豆类、柑橘类水果及果汁、肝和所有麦类面包，多吃水果蔬菜也能补充丰富的叶酸。但对孕妇而言，单靠食物补充难以达到人体所需的摄入量。所以建议，准备怀孕的女性，应在怀孕前三个月就开始每天服用叶酸０．４毫克直至怀孕后头三个月，这对预防宝宝的神经管缺陷非常重要。