日前,中山大学的眼科教授夏小平带着两名研究生,不远千里来到萧县,和萧县人民医院眼科主任朱鹏宇一起开始了为期3天的调研,他们驱车来往于萧县、淮北数个乡镇,十余个行政村,调研近百人,涉及祖孙4代,年龄最大者已是七八十岁高龄的老人,最小者仅1周岁。
据悉,此病名为“视网膜色素变性”,是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,临床表现主要有夜盲、视网膜色素沉着、视网膜血管改变等。文献中的治疗措施有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法,可避免视功能迅速恶化。
夏教授和朱主任每到一处,对涉及人员都认真地询问详细病情,测视力、辨色盲、查眼底、抽血等。根据初步调研显示:此病遗传有随机性,男女皆有可能,如父母未有发病史,则其子女一般亦为不发病。其中一女性,未发病,但有色弱,而其子女目前既无发病,也无色弱色盲现象。
此病由朱鹏宇首先发现后,同夏小平教授达成了合作意向。此次调研目的是想通过对这一家族遗传性眼病的调研,用基因试验揭开这一疾病的谜底,掌握阻断这一疾病遗传下去的办法,使下一代能够远离这一眼疾,优生优育,对目前病情较轻的家族成员,提供有效的治疗方案。
据了解,萧县这一家族遗传性眼病,国内尚没发现如此大的家系,有着较完整的遗传链,可以进行发病链和无病链的基因比较,有着十分高的科研价值,非常罕见。 235200安徽萧县人民医院
程立峰