三、端粒的位置

不同生物端粒重复序列的长度和序列不同，重复序列的长度一般为5~8bp（碱基对），但长的也可达到25bp。不同的生物端粒的长短差异也较大，从几十个核苷酸到几万个核苷酸对不等。即便是同一种生物，不同个体之间端粒的长度也会存在差别。

四、功能

Mulker(1973)用X射线照射真核生物细胞，使其染色体断裂。断裂染色体末端可相互连接，而天然染色体末端不能与其他片段连接，提示正常染色体结构有封闭保护作用，即端粒的作用。

随着研究的不断深入，目前发现端粒有以下三大功能。

(1)防止染色体末端融合

对染色体起保护稳定作用。

(2)解决真核线性DNA复制的5'端缺失问题

正常DNA合成时，从5'—3'合成启动时，需要8~12bp的RNA为引物。DNA复制结束，引物去除，遗留5′端缺口。即体细胞每次DNA复制均有端粒的缺失，以防止染色质结构基因的缺损。

(3)端粒长度对细胞增生的调控作用

体细胞分化成熟后，端粒的长度不再加长，而总是在缩短。当端粒变短到一定的程度，快要接近结构基因时，细胞增殖被抑制，处于静止状态。

生物出生时端粒长度和随后的端粒缩短速率是成年期端粒长度的主要决定因素，其中端粒的缩短速率取决于氧化应激和DNA损伤。如果机体无法上调抗氧化防御或激活端粒修复机制，将会加速缩短端粒长度。当端粒DNA缩短到Hayflick界限时，就会导致端粒功能失调，细胞停止分裂并逐渐衰老。因此，端粒长度被广泛接受为衰老和年龄相关疾病的生物标志物。

五、端粒酶

端粒酶是一种反转录酶，由RNA和各种蛋白亚基组成的核糖核蛋白体，含有端粒重复序列的模板。新生端粒由端粒酶合成，端粒酶以自身RNA为模板，合成端粒重复序列，加到新合成DNA链末端。

端粒酶先对已有的3'末端进行识别和结合，然后以自身RNA为模板，逆转录出互补的DNA链。端粒DNA的G-rich链经过端粒酶“自主性”地延长几个重复单位，新合成的GT股回折配对形成发夹结构，成为合成互补AC股3'引物，再由DNA聚合酶催化回折后互补链的合成。这样DNA复制时新链5'端缺失就可以得到补齐，实现DNA复制的完整性。

端粒酶具有维持端粒长度的作用，以延长细胞的寿命。人体内在大多数的胚胎组织、生殖细胞、造血干细胞以及肿瘤细胞等具有较长的端粒，可检测到高水平的端粒酶活性。而多数增殖能力有限的体细胞端粒长度较短，不表达端粒酶活性，随着年龄的增长和细胞分裂次数的增多，端粒长度逐渐缩短，丢失速度为55bp/次以上。细胞分裂一次，端粒作为有丝分裂“分裂钟”的物质基础，就会相应损失一部分；当端粒变短，细胞停止分裂时，细胞进入衰老期。

六、端粒长度

细胞分裂会使端粒变短，分裂一次，缩短一点，就像铁杆被磨损一样，如果磨损得只剩下一个残根时，细胞就接近衰老。细胞分裂一次其端粒的DNA丢失约30~200bp。

人白细胞端粒长度每年减少20～40 bp, 当端粒达到临界长度时，细胞激活DNA损伤检查点，发生细胞复制性衰老或凋亡。端粒长度(telomere length, TL)与年龄之间的负相关性主要归因于末端复制问题、氧化损伤和核酸降解。

端粒缩短已经被认为是衰老和许多年龄相关疾病的危险因素，例如，不育症、关节炎、癌症、糖尿病、心血管疾病和神经退行性疾病等。另外，已经鉴定出一些端粒生物学疾病(telomere biology disorders, TBD)，例如先天性角化病、特发性肺纤维化、再生障碍性贫血等。它们是由于端粒维持相关基因突变引起的疾病，临床症状广泛而复杂，以临界短端粒、组织再生能力丧失为特征。此外，端粒长度还受遗传、环境和生活方式等因素的影响，例如肥胖、吸烟、缺乏运动和慢性压力等，端粒长度分析已是流行病学和行为学研究的新兴工具。