染色体缺失的几个问题

     染色体结构的稳定是相对的，变则是绝对的，在自然及人工诱变的情况下，染色体会发生与亲本相比较具有明显不同的缺失，重复，倒位，易位四种结构的变化，其中缺失，重复，倒位属于同源染色体之间的变化，易位属于非同源染色体之间的变化。那么这种变异的原因是什么呢？某一个染色体由于外因和内因的作用，断成二个或二个以上的新片段，其中必有一个片段有着丝点，染色体折断的这些片段可能按原来的直线方向和顺序再次的接合起来，这叫做重建。也可能再次接合时改变了原来的直线顺序或者同其中的染色体的断片接起来，这叫改组。由于染色体发生了断裂，断裂面连接时又发生不同方式的错接即发生了改组。如果按照改组了的染色体结构准确的复制，并在后代的细胞中得到保存，这样一个新型的染色体就完型了，从而原来的染色体的结构就改变了。所以改组是结构变异的根源，而断裂是结构变异的前奏，这在细胞学中被称为“先断后接”的假说，这是染色体结构变异的机理。

    染色体的畸变在自然界中是广泛的存在的常常又是自然发生的，常因营养，温度，生理等方面的异常变化而引起染色体的断损，鸭跖单的培养液中因缺Ca，缺Mg就会导致染色体的断裂。洋葱的种子贮存的越久，幼苗的根端细胞内断损的染色体越多。如果人为的用各种理化因素处理，那和结构变异的频率就会大大增加。一个染色体无论发生怎样的断裂，必须具有一个着丝点者才能稳定。如果染色体具有双着丝点，在细胞分裂时，由于受到两个着丝点分别向两极的拉力，从而在两个着丝点之间断裂，造成再次的结构变异。无着丝点的片断由于在细胞分裂的后期得不到纺锤丝的牵引，被遗弃在新生的子核之外，最终丢失。

    染色体的缺失的定义一般是这样的：一个正常染色体的某一区段丢失，因而也随之丢失该区段上所负载的基因的这种变化，叫做染色体的缺失。结合细胞学的观察，可以鉴定基因在染色体的位置，有些微小的染色体缺失在镜下难以查出来，而产生的表现型的效应又类似基因突变，但这两类之间有很大的区别，染色体发生畸变后是不能恢复的，基因突变是可以恢复正常的。也就是说：染色体缺失的变异不可逆，不能恢复原状，而基因突变是可逆的，可以得到恢复。

    这里有两个概念值得说明，缺失杂合体：某个体的体细胞内既有正常的染色体又有缺失的染色体，称之为缺失杂合体。缺失纯合体：某个体内具有成对的缺失染色体称为缺失纯合体。一般的讲,缺失的纯合体难以成活，缺失杂合体的生活力很差。缺失对纯合体的影响大于对杂合体的影响。因为缺失的纯合体所产生的配子都是具有缺失的节段的配子，都是败育。

   从细胞学上鉴定染色体缺失主要根据细胞质内断片的有无和染色体的配对情况：

   1．断片有无：当缺失的断片不粘连在和纺锤丝相连的正常的染色体上时，一般都留在细胞质中。所以如果发生了缺失，在最初的分裂中会在胞质中看到遗弃在胞质中的无着丝点的断片，但在该细胞多次分裂的子细胞内，由于断片早已从分化的子细胞中消失，就不会见到断片了。

   2．染色体的配对情况：

   在性细胞内，如果发生了中间缺失，可以从配对的表现来区别。

   A.中间缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体的二价体，常会出现环形的瘤突出来——缺失圈。这个缺失圈是正常染色体不缺失的区段。为了满足共同配对的联会要求，而被挤出来的。但易与重复相混淆。
   B．顶端缺失的区段较长，可以在缺失杂合体的双线期比较同还源染色体的末端是否等长，若等长则无缺失。若长短不等则发生缺失。较小的顶端缺失和中间缺失难以鉴别。

    染色体缺失的造成的遗传学效应—假显性。假显性的意思是杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。典型的例子就是果蝇的缺刻翅遗传和玉米株色遗传的假显性现象

   左图是缺刻翅的形态。右图是其染色体形态的图形，其一条X染色体C区的2-11区域缺失了，这一区域正是控制红白眼基因的座位。我们用一个遗传图解来理解这个现象。

    控制玉米植株色泽的一对基因PLpl在玉米第六染色体和臂的外端，其中pl：绿色，PL→紫色，当用X射线照射紫株玉米花粉并授于绿色植株的个体上，在后代中发现在734株F₁代的幼苗中有2株为绿苗，对这两株进行细胞学的检查，发现花粉带给的那个带有PL基因的一段已经缺失，因此另一个正常染色体的pl基因表现出来。按正常的遗传：F₁表现为紫色，可现在表现为绿色，这种绿色隐性基因的表现即是假显性的表现，还可以检查绿株的花粉母细胞在减数分裂的粗线期同源染色体的配对情况，如果不进行细胞学的检查，就会被认为是PL→pl。

    前几年北京海淀区的高三模拟卷里出了一道相关的题目，应该说对学生的思维训练和教师教学的深入有很好的帮助。题目是这样的：

    1917年，布里奇斯发现了一种翅膀后端边缘缺刻（缺刻翅）的红眼雌果蝇，并用这种果蝇做了如图所示的实验：

（1）其它实验证实，控制翅型的基因位于X染色体上，Y染色体上没有。假设缺刻翅是由X染色体上控制翅型的基因发生突变引起的，与正常翅是一对等位基因控制的相对性状。如果缺刻翅由隐性基因控制，则后代中不应该有＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿果蝇出现；如果缺刻翅是由显性基因控制，则后代中应该有＿＿＿＿＿＿＿＿＿果蝇出现。实验结果与上述假设是否相符：＿＿＿＿＿＿。
（2）从果蝇的眼色性状分析，后代雌蝇有两种表现型，说明亲代雌性亲本产生了＿＿＿＿种类型的配子。理论上讲上图所示的实验，子代应该有＿＿＿＿＿种类型。
（3）上图所示的实验，子代中的雌雄比例不是1：1，而是2：1，其原因最可能是＿＿＿＿＿＿＿＿。
（4）布里奇斯认为“X染色体片段缺失”是导致下图所示实验现象的原因。为证实这一猜测，科研工作者对表现型为＿＿＿＿＿＿＿＿＿的果蝇做了唾腺染色体的检查，显微镜下观察到如图所示＿＿＿＿＿＿＿＿＿的片段，从而证实了布里奇斯的猜测。

（5）从图中雌性亲本所产生的配子分析，解释子代中雌性出现缺刻白眼性状的原因：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
     参考答案：（1）缺刻翅♀和正常翅♂ 缺刻翅♂ 不相符 （2）两  四 （3）雄性的成活率是雌性的1/2（雄性个体存在致死现象） （4）缺刻翅♀  X染色体配对（体细胞联会高中生物不应涉及） （5）含X染色体缺失的雌配子所形成的受精卵发育成缺刻翅白眼♀（X染色体缺失导致缺刻翅性状，同时缺失的部分包括控制眼色的基因）说明：如果只是翅基因所在区段单独丢失并导致雄性死亡而眼色基因没有跟着一起丢失，当亲本的红眼缺翅雌在眼色基因为杂合时也能出1:1:1，这可能是出题人没想到的问题。当然事实是同时缺失的部分包括控制眼色的基因。