【佳学基因科普】苯丙酮尿症一定要做基因检测吗?
| 分类: 基因检测案例 |
基因解码导读:
每天,佳学基因总部的400-160-1189咨询电话一直响个不停,其中询问苯丙酮尿症的患者不在少数。而“为什么我在别的地方做的苯丙酮尿症基因检测查不出结果?”更是此病热门问题。对此,佳学基因通过基因解码研究中心做过的一个真实病例,给广大苯丙酮尿症家庭做出一个明确的解答。
佳学基因真实病例:
家住湖北武汉的李先生去年喜得千金,孩子出生三天后在医院做了足跟血的采样,进行新生儿遗传病筛查,两个月后,孩子的苯丙酮尿症的初筛血检没有通过,当时PKU值是20.18mg,后又复查了苯丙氨酸和酪氨酸,检测指标超过正常数值,为了保险起见,医生建议做基因检测确诊。李先生选择了一家基因检测机构后,等了半个月,报告却没有发现基因异常,此外在其他医院复查的血样依然显示高危,这使李先生非常不解,夫妻俩都是正常的,孩子基因检测也正常,孩子血样高危到底是不是苯丙酮尿症?最终他找到了佳学基因,基因解码专家给李先生进行了全的基因信息分析与解读,找到了致病基因,解决了他的困惑。
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对基因检测理解的混乱
当提及到某个疾病的基因检测时,被检测者对于检测的内容以及得出结果的依据比较懵,尤其是在选择不同价位的项目时,更是混乱,不知道其中的差别。基因检测是获得人体基因信息的工具,价格的不同体现在了检测位点的差异,全外显子和全基因测序是一种获得基因序列的技术,通过技术获得了基因信息后,需要进行基因解码对其进行分析与解读,将基因序列变化与人的疾病特征对应起来,才能提供个性化的解决方案。
基因检测报告为什么查不出结果?
在选择基因检测项目的时候,受检者不明白自己的需求,或者检测项目不符合受检者的情况就会造成没有结果。另外,检测方法与技术也有很大关系,基因芯片、全外显子测序和全基因测序看似能够检测非常全面,但是如果基因芯片针对性不强,或者测序的深度与广度不够,会导致所获得的的基因序列不足,基因信息不够全面,无法准确翻译与分析解读。
分析与解读出的基因信息差异巨大
通过测序工具与技术获得了基因信息后,就要进行分析与解读,这是获得结果的重要步骤,也是导致结果不一样的根本原因。
因此,佳学基因给李先生做的这个基因检测同普通的基因检测不一样,需要的技术条件、解读水平较高,我们称之为基因解码。
我们都知道人类基因组计划,也就是说已经有了一个理想中的健康的人类全部基因,患者根据这个数据库中的信息进行比对来查找发病原因,但是,不同地区的人的基因序列也是不一样的,极少数个别患者不能够找到病因也是现实,另外,发病原因是由于多方面因素共同作用,因此,借助数据库来分析解读基因信息来找病因,局限性很大。
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而基因解码翻译基因信息不需要与数据库进行比对,而是直接根据所得到的信息分析序列找病因,因为发病原因可能是由于多个内因以及外因造成,基因解码可以准确找到致病原因。
在现在这个人们开始注重健康的时代,各种方法与技术都在不断创新与发展,目前对于完全攻克各种疾病来说还无法做到,但是我们已经可以看到基因解码做出的一些显著的成绩,人们也从来没有停止过医学领域上的研究,未来,基因解码、基因矫正最终将进入到我们的生活中,为个人、社会、人类种群、各种种群带来巨大的价值。
总结来说,做了基因检测,但是没有查出结果来,可能有以下原因:
检查基因的位点不够:建议采用基于全外显子和全基因测序的致病基因鉴定基因解码;
分析解读技术不够:分析解读技术有两种方式,一是数据库体系,二是基因解码体系。基因解码体系是一种更为先进的技术体系。在查找病因方面具有明显的优势。
原文链接:http://www.jiaxuejiyin.com/kt/2018/0214/620.html
版权说明:本文系佳学基因原创,欢迎个人转载分享。其他平台未经授权,不得转载。
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