基因解码导读：

花数千元做了个视网膜色素变性的基因检测报告，可是一头雾水怎么也看不懂？不要怕，佳学基因教你如何读懂基因检测报告！

基因解码研究中心报道：

患者毛小童（化名），女，31岁。确诊视网膜色素变性已3年，夜盲5年，最初的症状是夜视减弱，出现夜盲症迹象，中间周边视野丧失。视力迅速下降，左眼0.4有眼0.3。无家族史，因担心女儿患病，来到佳学基因咨询。基因解码专家建议患者首先进行致病基因鉴定，找到致病原因后，解码分析是否已遗传给女儿。采集患者及其女儿的血液样本送检至基因解码研究中心，进行视网膜色素变性致病基因鉴定。解码结果显示，患者A***4基因突变，其女儿未发现与视网膜色素变性相关致病基因。

什么是视网膜色素变性？

视网膜色素变性，英文疾病名称Retinitis
pigmentosa的中文翻译，又译为色素性视网膜炎、色素性视网膜病变、脉络膜视网膜变性、杆锥营养不良，它是一组彼此相关的眼部疾病。视网膜是眼后部的一层感光组织。视网膜色素变性疾病，影响这一感光组织，使得里面的感光细胞逐渐退化，视力丧失。通过基因解码，可以将几十种不同形式的视网膜色素变性与畏光症、夜盲症及Usher综合征、Bardet-Biedl综合征；Refsum病；神经病变、共济失调和视网膜色素变性（NARP）区发开来。

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什么样的人应当做视网膜色素变性基因解码？

视网膜色素变性的最初征状是夜视减弱，出现夜盲症际象，中间周边视野丧失。位于视网膜周边的的杆状感光细胞，负责低光视觉，在非综合征型视网膜色素变性疾病中首先受到影响。相对来说，在视网膜的远周边区域，视视觉下降相对较快，随着隧道视觉增加，最终而延伸到中央视野。与这个疾病相伴随的锥体感光细胞的异常会导致色觉和视敏度受损，因为视锥细胞在视网膜的中部，负责眼睛的色觉、视敏度等视力因素。疾病症状的发生和发展以对称的方式发生，左眼和右眼以相似的速度出现症状。伴随着初期的视杆细胞异常和后期的视锥细胞异常，会有各种其他症状，如畏光现象，光照被患者描述为强烈眩光；视光症，视野内感觉闪烁或闪烁光，这通常在视网膜色素变性症的后期出现。色素视网膜变性三联征包括（1）由骨刺形成引起的视网膜色素上皮（RPE）的斑驳外观，（2）视神经蜡样外观，和（3）视网膜血管的恶化。一些与视网膜色素变性相关的基因也与其他眼部疾病有关，包括一种称为锥棒营养不良的疾病。锥杆营养不良与视网膜色素变性的症状和体征相似。然而，锥杆营养不良的特点是O视锥细胞首先恶化，其次是视杆细胞，所以白天和色觉的损害出现在受夜盲症之前。

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尽早进行视网膜色素变性基因解码确诊！

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以视网膜色素变性的致病基因。基因解码表明，有多种基因突变可以导致视网膜色素变性。R**基因突变引起常
染体显性视网膜色素变。该基因编码的蛋白质低光照条件下在视觉传导发挥作用。U***基因突变所导致的视网膜色素变性呈现出常染色体隐性遗传。至少有六个基因的序列变化导致伴性遗传色素变性。这六个基因中有R***和R*2。
这些基因中的任何一个基因发生突变，都可以导致导致视网膜中的视杆细胞和视锥细胞结构和功能的逐渐丧失，使得人的视力视力逐渐丧失。通常视杆细胞要比视锥细胞提前损坏，这是为什么夜视受损通常疾病发生的第一个征兆。白天视力丧失，常出现在后期，这是因为视锥和视杆细胞都破坏了。

可以引起视网膜色素变性的基因突变有很多，由不同的基因突变引起的视网膜色素变性，遗传方式是不一样的。它们可以是染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁和母亲获得式遗传。具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确。

致病基因鉴定基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：

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结直肠癌用药指导

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苯丙酮酸尿症(PKU)基因解码、基因检测

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雷夫叙姆病（Refsum disease）基因解码、基因检测

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系统性红斑狼疮用药指导

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成人聚葡聚糖体病基因解码、基因检测

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常染色体显性遗传性白质营养不良伴自主神经疾病基因解码、基因检测

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成人白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞基因解码、基因检测

【佳学基因】
腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解码、基因检测

怎么样，看过本文之后大家一定知道如何解读自己的基因检测报告了吧！不过佳学基因提醒各位疑似视网膜色素变性患者，如果您的基因检测报告显示未找到真正的致病基因，千万不要轻易排除这个疾病。由于导致视网膜色素变性的基因突变有很多，而一般的基因检测只是进行假设式、列举式、抽查式的检测，很容易会造成假阴性、查不出病因的结果。建议已经做过基因检测但是没有找到病因的患者朋友，再次进行基因解码查找真正的患病原因。

原文链接：http://www.jiaxuejiyin.com/kt/2018/0214/620.html

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