基因解码研究中心报导：

家住重庆的铭铭今年9岁，身材一直十分瘦小，比同班的孩子们矮了一大截。之前铭铭的父母一直也没有很在意，觉得孩子发育的晚，以后就会长高的。但是时间一天天过去，无论父母给铭铭补充多少营养，他却没有一点长高的迹象。于是，他们带着明明找到了佳学基因，想要知道铭铭长不高的真正原因。佳学基因解码人员帮助铭铭做了致病基因鉴定基因解码，发现孩子患上了生长激素缺乏症，在专家的指导建议下，铭铭采取了注射生长激素的治疗方案，有望发育到正常身高。

生长激素对身体的重要作用

佳学基因解码研究表明，生长激素对身体的所有细胞都有深远的影响，比任何其他激素都要强，生长激素控制着身体和许多器官的功能，可以诱导脂肪组织分解，降低胆固醇。生长激素缺乏症（GHD）是一种罕见的疾病，是一种基因病，其特征在于垂体前叶腺分泌的生长激素不足，导致儿童发育迟缓、身材矮小、牙齿发育缓慢、低血糖、骨质疏松症、肌肉力量减少、低密度胆固醇升高、心脏功能受损等多种症状。

生长激素缺乏症类型繁多

佳学基因解码根据生长激素缺乏症病情的严重程度不同，涉及的基因和遗传模式的不同，分析出四种类型的生长激素缺乏症，并记录在佳学基因《人体基因序列变化与人体疾病表征数据库》中。

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IA型生长激素缺乏症是所有类型中最严重的。在婴儿期就有明显的发育迟缓的特征。IB型生长激素缺乏症的患者产生的生长激素水平非常低。因此，IB型的特点是身材矮小，但不如IA型严重。II型的生长激素缺乏症的患者的症状严重程度各不相同，可能在儿童时期才会发现发育迟缓。基因解码分析，脑垂体的作用是产生许多不同激素，近二分之一的II型患者脑垂体发育不良。III型生长激素缺乏症与II型相似，患者的生长激素水平很低，身材矮小，严重程度也不同。大多数III型患者免疫系统功能弱，易感染。

如何找到不同类型的发病原因

生长激素缺乏症是由至少三种基因突变之一所引起。基因解码研究人员发现，IA型和II型生长激素缺乏症是由GH1基因的突变引起；IB型由GH1或GHRHR基因突变引起；III型是由BTK基因突变引起的。

GH1基因指导合成生长激素蛋白，生长激素由脑下垂体产生，对促进身体发育起着重要作用。GH1基因中的突变阻止或损害了生长激素的产生，没有足够的生长激素，身体不能以正常速度生长，导致生长缓慢和身材矮小。GHRHR基因指导合成生长激素释放激素受体的蛋白质。GHRHR基因的突变影响生长激素的产生或释放。由此导致的生长激素短缺会阻止身体以预期的速度增长。BTK基因指导合成布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）蛋白质，用于免疫系统细胞的发育和成熟。BTK蛋白传递重要的化学信号，指导B细胞成熟并产生抗体。还有一些生长激素缺乏症的患者在GH1、GHRHR或BTK基因中没有突变。在这些患者中，是由于其他基因突变导致，基因解码可以准确找到致病的根本原因，为患者寻找解决方案，远离痛苦。

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如何与同样症状的其他疾病区分开

孩子健康的成长与发育是父母最关心的事情，早发现早治疗尤为重要，对于基因病，能够准确的找到发病的根本原因才能有个性化的治疗，一些其他疾病，例如普拉德 - 威利综合征（PWS）、Noonan综合征、Turner综合征、特发性身材矮小（ISS）、Laron综合症（也称为原发性生长激素不敏感）等，这些疾病都与生长激素缺乏症所表现出来的症状类似，基因解码通过基因测序全面分析基因信息，找到致病原因，帮助临床诊断避免误诊漏诊的产生，给患者及家庭减轻负担，带来希望。

原文链接：http://www.jiaxuejiyin.com/kt/2018/0214/620.html

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