昨天专家门诊，接诊了一位特殊的病例。
小敬，12岁，是个眉清目秀的男孩，可是他的身高只有130cm。孩子爸爸给我看了一大摞病历。
小敬的看病经历是从出生后没多久就开始了。
他一出生，家人就发现孩子有尿道下裂。到了一岁左右带去省儿童医院就诊，做了全面检查，结果发现他的染色体是45X/46XY。正常女孩染色体是46XX，男孩是46XY。所谓的X和Y是性染色体，Y是男性专属的染色体。由于性染色体异常，导致了小敬的生殖器官畸形。该病除了性器官的变异之外，还有一个典型的表现就是不长个。
我所接诊过的这种性染色体异常疾病为数极少，且都是表现为女性外观，而小敬却是表现为男性（只是发育不全）。诊断不久，就去了上海某家医院做了尿道下裂修补术。术中探查两侧睾丸，右侧睾丸是正常的，位于阴囊内，无需处理；而左侧睾丸位于腹股沟，且属于发育异常的睾丸，容易恶变，因此顺便把它切除了。谢天谢地，好歹他还有一只正常的睾丸。
由于生长极度缓慢，到了4周岁以后，小敬开始接受生长激素治疗。他一直是在上海看病的，每隔一两个月就得去一趟，配针、化验，一去就得花费一大笔钱。就这样看了6年，身高从85cm长到125cm。后来因为经济状况实在不允许，无奈之下只有停药。这两年总共才长了5cm。只有恢复治疗才能有所补救。最近家长得知本地也有这个专科，于是挂了我的号过来找我。
这样一个男孩，真是太不幸了。接下来他还要走一段异于常人的艰难道路：漫长的打针过程，性激素替代，将来的婚育问题，心理健康问题，等等。
希望在他人生的这个初始阶段能够帮到他。
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