乳糖不耐受突变（Lactose tolerance）——【1万——0.8万年前，中东人驯化了山羊和奶牛，增加了营养来源，这些中东人把山羊和奶牛带到欧洲，长期饮用乳品造成了一个基因突变，使欧洲成人也分泌乳糖分解酵素，现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品，但是亚洲和非洲群体中的成人，继续呈现对乳糖的不耐受症】

乙醛脱氢酶突变——人体通常可以借助两种酶对酒精进行解毒。这两种酶分别是乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH），前者能将乙醇氧化成乙醛，后者能将乙醛氧化成乙酸。酒精的毒性主要体现在乙醛上。如果血中乙醛含量过高，就会让人轻则脸红、头晕、呕吐，重则宿醉甚至致命。怪的是，上述症状主要出现在东亚人身上，而其他地区的人很少出现，因此被特别称为“亚洲脸红”（Asian Flush）或“东方脸红综合征”（Oriental Flushing Syndrome）。为什么会出现这种现象呢？原来，东方人体内存在乙醛脱氢酶突变体，突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%，也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。调查显示，日本人群中乙醛脱氢酶的突变比例较高，在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%，而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%。

德国小力士肌肉突变（German Superboy）——一个5岁的柏林男孩力量惊人，他的肌肉是同龄孩子的两倍，而脂肪却只有他们的一半。这个“小力士”作了一系列的测试后，发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中，有一种名叫肌强直的蛋白质，它能够抑制肌肉的生长，但在小男孩的体内这种基因发生了变异，抑制了肌强直的产生，从而造就了这位“超级肌肉男孩”。 联想到中国古代的项羽“力能扛鼎”。 

CCR5突变（The ccr5-Δ32 mutation）——CCR5突变者不易感染HIV 。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。 CCR5-Δ32是CCR5基因突变的一种类型,在CCR5基因编码区缺失了一段含32个碱基的片段。突变后基因编码的蛋白质是一个没有功能的受体蛋白,不能帮助HIV-1进入细胞。 因此,携带CCR5-Δ32突变者,感染HIV的几率大大降低,即便感染HIV,其疾病进展的速度也比较缓慢。 据维基百科报告,CCR5-Δ32在北欧人及其后裔中散在。该突变在欧洲人中的发生率约为5%~14%,在非洲和亚洲人中比较罕见。

比如说镰刀型贫血综合症正常条件下是有害的，但在非洲疟疾爆发这种基因又是有利的。

比如不易感染HIV的CCR5突变者。因为CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达，在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用，感染HIV的几率大大降低,即便感染HIV,其疾病进展的速度也比较缓慢。据维基百科报告,CCR5-Δ32在北欧人及其后裔中散在。该突变在欧洲人中的发生率约为5%~14%,在非洲和亚洲人中比较罕见。

还有就是国人常见的乳糖不耐受，肠道不能耐受乳糖，导致腹泻。欧洲人就产生了乳糖不耐受的突变，使欧洲成人也分泌乳糖分解酵素，现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品，但是亚洲和非洲群体中的成人，继续呈现对乳糖的不耐受症。

此外一个著名的例子就是撒切尔夫人，2009年，加州大学旧金山分校的徐璎研究组发现，DEC2蛋白上的一个氨基酸替换突变（第384个氨基酸残基从脯氨酸变为精氨酸，p.Pro384Arg）会导致人们呈现“睡得少”的表型，携带这个基因突变的人要比正常人睡眠时间少得多，也就是这些人每天有更多的时间来进行工作。

整理自知乎