百校联考2019届TOP20三月联考答案及试题(全国一卷卷二卷)

(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了________而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为________。
(3)苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,供应不足也会导致生长发育迟缓,若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为有效的食疗措施是_________________________________。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传系图谱,其中4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
4的基因型是________________;1和3基因型相同的概率为________。
若5的性染色体组成为XdXdY,那么产生异常生殖细胞的是其________(填“父亲”或“母亲”)。
若1与一正常男性婚配,他们所生的孩子最好是________(填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为________。
解析:(1)模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,进而导致苯丙酮尿症,可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。(2)分析题干可知,GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。(3)对患有苯丙酮尿症的婴儿,最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下,减少苯丙氨酸供给(控制患者饮食中苯丙氨酸的含量)。(4)根据题图可知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良病是伴X染色体隐性遗传病,正常4的父亲患苯丙酮尿症(bb),母亲的基因型为(XDXd),所以她的基因型可能是BbXDXd或BbXDXD。1和3均不患进行性肌营养不良病和苯丙酮尿症,但他们都有患病的孩子,均为进行性肌营养不良病和苯丙酮尿症的携带者,所以两者的基因型相同,均为BbXDXd,所以二者基因型相同的概率为100%。5患进行性肌营养不良病,其母亲的基因型为XDXd,父亲的基因型为XDY,若5的性染色体组成为XdXdY,那么产生异常生殖细胞的是其母亲在减数第二次分裂后期,分开的姐妹染色单体移向同一极所致。1的基因型为XdXd,与一正常男性(XDY)婚配,他们所生子女中,女孩均正常,男孩均患此病,所以他们最好选择生女孩。由于选择生女孩,其母亲的基因型为BB(概率为1/3)或Bb(概率为2/3),若其父亲为Bb时,后代可能患苯丙酮尿症(bb)的概率为2/3×1/4=1/6(因本处前面已经说明是女孩,故不需要再×1/2)。
答案:(1)替换 (2)CAG (3)在满足苯丙氨酸需要的前提下减少苯丙氨酸的供给 (4)BbXDXd或BbXDXD 100% 母亲 女孩 1/6