减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是 (　　)

A.先天性愚型　　　　　　　 B.原发性高血压

C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症

【解析】选A。本题主要考查不同遗传病的发病原因。先天性愚型又称21三体综合征，如果双亲之一的第21号染色体在减数分裂时没有正常分离，移向细胞的同一极，这样生殖细胞中就多了一条21号染色体，导致后代患先天性愚型。原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病；苯丙酮尿症是单基因遗传病。

2.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是 (　　)

A.苯丙酮尿症的发生说明基因可以直接控制生物体的性状

B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100

C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

【解析】选D。由题意知，该病的发生说明基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，A错误。某群体中的发病率为1/10 000，根据遗传平衡定律可知，隐性基因(a)频率为1/100，显性基因(A)频率为99/100，则携带者(Aa)的频率为2×1/100×99/100=198/10 000≈1/50，B错误。基因突变与染色体变异相比，前者不能利用显微镜观察到，且基因突变不会改变染色体的形态结构，所以不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿患者，C错误；该病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的，减少苯丙氨酸的摄入可以减少苯丙酮酸在体内的生成，从而有利于改善患者的症状，D正确。