身体的所有组织中都存在微量的铜，但体内的铜主要存在于肝脏、骨骼和肌肉中。肝脏把多余的铜排入胆汁，以随其排出体外。铜是许多酶的组成成分，包括以下功能所需的酶：

• 产生能量
• 合成血红细胞、骨、或结缔组织（它将其他组织和器官结合在一起）
• 抗氧化作用（以帮助保护细胞免受自由基破坏，自由基是正常细胞活动的化学反应副产物）

铜缺乏症可能是获得性的或先天性的。铜缺乏症在健康人中很少见，最常见于下述婴儿：

• 早产
• 康复期的严重营养不良患儿
• 持续性腹泻

一些男婴可遗传某些异常基因，引起铜缺乏。该疾病被称为Menkes综合征。

下述原因可能导致成人铜缺乏：

• 阻碍营养素吸收的疾病（吸收不良性疾病，如乳糜泻、克罗恩病、囊性纤维化或热带性口炎性腹泻）
• 减肥（减重）手术
• 锌摄入过量，这会减少铜的吸收

铜缺乏症的症状

铜缺乏症的症状包括红细胞数量减少（贫血）引起的疲劳和虚弱，有时白细胞数量减少会引起感染风险增加。有时可发生骨质疏松或神经损伤。神经损害能引起手脚刺痛和感觉丧失。可能感觉肌肉无力。一些人出现意识障碍、易怒、轻度抑郁。协调功能受损。

Menkes 综合征是一种遗传病，可引起重度智力障碍、呕吐和腹泻。皮肤缺少色素，头发稀疏、坚硬或卷曲。骨骼脆弱或者畸形，动脉脆弱甚至破裂。

铜缺乏症的诊断

• 血液化验

铜缺乏症的诊断是根据症状和血液检查发现铜和血浆铜蓝蛋白（一种铜转运蛋白质）水平降低。

铜缺乏症若能得到早期诊断和治疗，似乎可改善疾病结局。

铜缺乏症的治疗

• 病因治疗
• 铜补充剂或注射剂

针对铜缺乏症的病因进行治疗，并口服铜补充剂。严重缺乏可以通过静脉（经静脉）给予铜来治疗。

对于 Menkes 综合征婴儿患者，可在皮下注射铜。虽经治疗，但Menkes综合征患儿通常死于10岁之前。