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杂谈

分类: 医学前沿

基因阅读框及整码和移码突变(通俗版)(转自协会论坛:http://bbs.china-dmd.org/forum.php?mod=viewthread&tid=972)————感谢林老师,非常清晰简洁的解释,令复杂难懂的基因问题通俗易懂。

 

基因阅读框及整码和移码突变(通俗版)
许多DMD患者的家长在孩子基因检测后,看到检查报告中说大片缺失、大片重复、无义突变、错义突变等,他们就会问我孩子的病情重不重。其实以上这些都突变形式(抗肌萎缩蛋白基因上发生了怎样的改变),与病情的严重程度无关,也就是每一种突变形式都有症状严重和较轻的患者。
 
我们知道DMD的严重程度是与细胞中残存的抗肌萎缩蛋白的数量和质量有关,由于整码突变保留了基因阅读框的次序,可以产生一定量的抗肌萎缩蛋白,所以一般患者的症状较轻,而移码突变打乱了基因阅读框,无法产生有功能的抗肌萎缩蛋白,患者一
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抗肌萎缩蛋白dystrophin四个区域(含示意图):

http://bbs.china-dmd.org/forum.php?mod=viewthread&tid=226&extra=page=2

 

抗肌萎缩蛋白dystrophin是肌肉细胞中的骨架蛋白,它是连接肌肉细胞质中的收缩单元(肌动蛋白和肌球蛋白)与肌肉细胞膜上一系列蛋白的桥梁。
有四个区分别为
1、氨基酸端N-terminus。
2、中央竿状区R rod 也叫血影样折叠区spectrin repeats 。原因是中间的24个珠子,每个都是由三层折叠的蛋白组成。(蓝的珠子不算,它们是四个铰链hingers)。
3、半光胺酸富集区cysteine rich domain。
4、羧基端C-terminus
 
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79个外显子的形状(广州会议上的报告中给出)

 

 


再结合下面列表给出的外显子跳过的方案,大家可以明白,忽略了要跳过的这个及缺失的那个(些)外显子之后,其他的可以再连起来,虽然短了点。所谓连起来是两个相接处的轮廓能正好合上,比如跳过44后,43的右边就可以和如55的左边相连。

 

列表:
跳过(要拿掉)的外显子       所修复的缺失基因
51        45-50, 4

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曾在生物公司网页上找到外显子跳跃和所对应修复的缺失基因情况,由于最近拿到基因检测结果的家庭比较多,所以这里发布一下,供大家参考:

http://www.avibio.com/our-programs/rare-diseases/duchenne-muscular-dystrophy/#1

Exon skipped Potentially

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     (有位DMD病人家长发给我的这个总结表,我觉得不错,放在这里供参考。)

    Dystrophin基因(也叫DMD基因)是人体最大的基因,由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对。一般情况下,当Dystrophin基因发生变异时,增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时,是比较严重的DMD;增加或减少的碱基对数是3的整数倍时,是比较轻的BMD。为便

  

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