第九章基因诊断

基因诊断是通过检测基因的存在状态或缺陷对疾病作出诊断的方法。
基因诊断的主要技术：
1、核酸分子杂交
2、聚合酶链反应（PCR）
3、基因芯片技术

第一节核酸分子杂交技术

核酸杂交（Nucleic acid
hybridization ）是指具有一定同源性的两条单链核酸在一定条件下，按碱基互补的原则重新配对形成双链的过程。
一、核酸杂交的基本原理
DNA 的变性和复性：
在一定的条件（如适当的温度、有机溶剂存在等）下，DNA 的双链可解开成为单链，这一
过程称为DNA 的变性（Denaturatioin）。高温、低盐和有机溶剂促进DNA 变性。
Tm 值是反映DNA 的热稳定性的一个参数，称为DNA 的熔化温度，系指一半的双链DNA
解离成为单链时的温度。
DNA 的热稳定性或Tm 值直接与其碱基组成特别是GC 碱基对含量有关，GC 碱基对含量越
高，Tm 值也越高。
DNA 的杂交即复性（Renaturation ）是变性的单链DNA 在一定的条件下（低于Tm 的温度
下）与其互补序列退火形成双链的过程，因此杂交与Tm 值相关。
影响杂交的主要因素：
温度：一般在低于Tm 约15 至２５度的温度下杂交速率最快。