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你知道染色体疾病吗?无创产前检测孕妇首选-为BB健康做好准备!

(2019-06-19 16:07:37)

                          无创产前检测孕妇首选BB健康做好准备

 

你知道染色体疾病吗?

每个正常人体都拥有22对染色体+1对性染色体=23对染色体

当染色体数目或者结构发生异常,如某对染色体比正常的两条多出一条变成三条时,就会导致染色体疾病。

染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成时,属于随机突变。因此,每对父母都有可能诞下患有染色体疾病的小朋友,而现今的医学并没有方法治愈。

 

4种最常见的染色体疾病:21对唐氏综合症,第18对爱德华氏综合症,第13对巴陶氏综合症,X/Y染色体异数。

常见染色体异常症状:智力障碍,发育迟缓,先天性心脏病,自闭,畸形。


什么是无创产前检测?无创产前检测是一项安全,简单,非侵入性的产前检测,能够在怀孕9周后对特定的染色体疾病进行筛查,让准爸妈安心生产等待BB到来。

无创产前检测特点:

简易快捷:只需10ml静脉血,最快3-5个工作日,可得报告。

非侵入性:无创产前检测只需抽取孕妇静脉血,无流产风险,亦不会造成羊膜腔感染。

早期筛查:在怀孕9周即可对特定染色体疾病进行筛查。

 

香港无创产前检测适用人群:

怀孕9周或以上

不愿意承担侵入性检测所带来的流产风险

唐氏综合症筛查结果为高风险

多次流产或怀有试管婴儿

有染色体异常家族史或者怀孕史

 

产前检测比较:

 

早孕期筛查:11-13+6天,方法:超声波量度胎儿颈皮母血验PAPP-A,HCG,检出率:80-90%,检测方式:非侵入性检测(抽母血,无流产或感染风险),报告周期1-2个工作日。

中孕期筛查:16-19+6天,母血验AFP,HCG,UE3inhibinA,检出率:80%,检测方式:非侵入性检测(抽母血,无流产或感染风险)报告周期1-2个工作日。

 

无创产前检测:9周以上,方法:分析来自胎-盘代表胎儿的游离DNA,检测方式:非侵入性检测(抽母血,无流产或感染风险)报告周期最快3个工作日。

 

羊膜穿刺16-20周,方法:胎儿染色体分析,检出率99%以上,检测方式:侵入性检测(抽羊水,有0.5%-1%流产或者感染风险)报告周期:14-21个工作日。

 

注意事项:

1.胎儿有69条染色体而非正常46条,发病率为1/1000,多数自然流产。

2.双胎只检测T21T18, T13

3.双胎/减胎时间需在12周以上

4. 1种微缺失同卵双胎只可以检测一种微缺失(即:22q11.2微缺失综合症)

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