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被误诊为一型或二型糖尿病,有可能是单基因糖尿病

(2019-10-15 14:49:48)
标签:

糖尿病

高血糖

胰岛素泵

无针注射器

血糖检测仪

糖尿病是一种以血糖升高为特征的代谢综合征。它主要分为四种类型:1型糖尿病、 2型糖尿病、特殊型糖尿病和妊娠糖尿病。单基因糖尿病是1型糖尿病重要的类型之一。

单基因糖尿病分为多种类型,包括新生儿糖尿病和青少年糖尿病(MODY)。目前,新生儿糖尿病发现了23种,发现了13种MODY,并陆续发现了新的致病基因和类型。也有一些罕见的类型,例如线粒体突变型糖尿病,但常见的是MODY。

通常,单基因糖尿病与1型和2型糖尿病不同,这是一种罕见的糖尿病。根据国外数据,新生儿糖尿病约占百万人的一百分之一,而MODY较高,约占所有糖尿病患者的1%至3%。尽管他们的比例不是很高,但是中国的人口基础非常大,并且是糖尿病大国。根据该比率,约8,000至中国患有单基因糖尿病。这也是一个不能忽略的数字。

曾经在协和医院有一个3岁7个月大的孩子。他出生后42天被诊断出患有糖尿病。当母亲亲吻孩子时,发现孩子的嘴唇很甜蜜,她发现了不对。去医院检查发现血糖和糖化血红蛋白都很高,酮体4克,很快被诊断为1型糖尿病,开始给予胰岛素治疗。

这个孩子每天要接受3-4次胰岛素注射,但血糖控制不理想且不稳定。母亲辞职照顾孩子。经过近四年的治疗,孩子的血糖控制仍不理想。考虑到孩子发病时还很小,并且出生体重相对较低,医生认为他可能是新生儿糖尿病(一种单因素糖尿病)。通过一系列的基因检测可以确定孩子是单基因糖尿病的一种,并发现了致病基因(KCNJ11基因突变)。由这种基因突变引起的糖尿病,磺酰脲类药物(例如格列本脲)非常敏感,基本上不需要胰岛素。医生去除了胰岛素,并用少量的格列本脲代替了它。几个月中,血糖控制的都很良好,儿童和父母的生活质量得到了极大的改善。

识别单基因糖尿病的主要目标是帮助患者选择针对性的治疗方法。因为某些单基因糖尿病的治疗方法不同于其他类型的糖尿病。正确诊断疾病和有效治疗可以更好地控制糖尿病的进展并预防并发症,从而改善患者的生活质量。单基因糖尿病很容易与其他类型的糖尿病混淆,因此有必要在开处方前确定糖尿病的真正病因。通常,1型糖尿病在青少年中更为常见。 2型糖尿病在成年人中更为常见,但现在发病年龄越来越小,许多年轻人也患有2型糖尿病。单基因糖尿病在青少年(通常小于25岁)中更为常见,由于没有特定症状,很容易被误诊为1型或2型糖尿病。

从治疗的角度来看,胰岛素必须终身用于1型糖尿病的治疗,通常是2型糖尿病的药物,有些需要结合胰岛素使用药物。一些单基因糖尿病不需要药物治疗,只需饮食和运动疗法即可。

例如,某些被误诊为1型糖尿病的患者可能不需要胰岛素治疗。口服药物可以很好地控制血糖。如果根据常见的2型糖尿病进行治疗,则某些被误诊为2型糖尿病的患者可能没有理想的降血糖作用。因此,明确单基因糖尿病的诊断很重要,可以帮助患者选择更简单,更有效的治疗方法,从而使患者获得大的收益。另外,单基因糖尿病是主要的遗传疾病,即后代遗传单基因糖尿病的可能性很高。因此,早期筛查单基因糖尿病可以迅速获得出生指导,避免遗传病患儿的出生,并确保子孙后代的健康。
哪类患者可能患有单基因糖尿病?常见的单基因糖尿病患者一般有以下几个特点。
第一,发病年龄特别小。有些婴儿六个月以内就发现有糖尿病,这种就很有可能是单基因糖尿病,也可以称为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病的患儿出生时往往体重偏低。
第二,有明显的家族遗传史。也就是说,如果家里好几代都有糖尿病,这类患者要小心可能是单基因糖尿病。
第三,发病年龄相对比较轻,但不能确定糖尿病分型。有些患者虽然考虑1型糖尿病,但糖尿病自身抗体为阴性,胰岛功能(C肽检测)水平却不低,这就可能是单基因糖尿病。或者有些诊断为2型的患者并不胖,而且发病年龄太早,也可能是单基因糖尿病
第四,既有糖尿病家族史,又患有多囊肝、多囊肾者其他泌尿生殖道的畸形。这类患者需要特殊鉴定,也很有可能是单基因糖尿病。

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