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耳聋基因突变
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一针致聋和一巴掌打聋

(2020-09-24 19:08:57)

据统计,我国有8500万残疾人,其中三分之一(2780万)是听力言语障碍,耳聋已经成为我国第二大出生缺陷,大约每1000个新生儿就有2-3名聋儿。目前我国7岁以下的聋哑儿童已达80万,老年性耳聋人数已达949万,每年新增的听力残疾人数约6-8万。70%的听障者是由基因突变导致的遗传性耳聋。

正常人群中耳聋基因的携带率约5%左右,也就是说,即便父母听力正常,仍面临生育聋儿的风险。平常老百姓所说的孩子被“一针致聋”或者“一巴掌打聋”的现象,往往是由于孩子携带了聋病易感基因,本身存在这种基因缺陷。以“一巴掌致聋”为例,相信小时候挨过耳光的孩子不在少数,但因此而聋的却不多,那是因为大多数人不携带“一巴掌耳聋”基因。这些“一巴掌致聋”的孩子所携带的“一巴掌耳聋”基因,就是医学上说的大前庭水管综合症的致聋基因。这类患者的内耳结构存在缺陷--即前庭导水管较正常人扩大,容易在遭遇颅压或负压增高等诱因时,比如感冒咳嗽、被飞来的足球或篮球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时,内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力波动性、进行性下降。“一巴掌致聋”即由此得名。同样道理,有的孩子感冒发烧时“一针致聋”的现象,也是由于孩子携带了一种线粒体基因突变造成的,并非完全是药物的原因。因此,遗传性耳聋人群不一定都表现为先天性听力障碍,但是在后天生活中如果不能早发现并正确应对,就可能致聋。

通常情况下,我国每一位新生儿出生时会接受听力筛查。但是,这种耳声发射等听力筛查技术无法检测出携带聋病易感基因的患者,像携带“一针致聋”和“一巴掌打聋”基因的宝宝,刚出生时听力都是正常,等到发现听力下降或是听不到时,往往悔之晚矣。因此,只有将常规新生儿听力筛查手段与遗传性耳聋基因检测相结合,才能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率,从而可以避免上述悲剧的发生。

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