加载中…
个人资料
渐冻人尘雾
渐冻人尘雾
  • 博客等级:
  • 博客积分:0
  • 博客访问:98,384
  • 关注人气:23
  • 获赠金笔:0支
  • 赠出金笔:0支
  • 荣誉徽章:
相关博文
推荐博文
谁看过这篇博文
加载中…
正文 字体大小:

ALS冰桶挑战捐款导向重大的基因发现

(2016-08-04 21:00:50)
标签:

健康

als/mnd

基础研究

nek1

冰桶挑战

分类: 前沿资讯
ALS冰桶挑战捐款导向重大的基因发现

       本文系美国ALS协会对NEK1基因发现的介绍和评论,随后如果研究方发布信息,将补充报道。



       有史以来最大的遗传性ALS研究识别出新的ALS基因NEK1

       华盛顿特区(2016年7月25日)——在今日发表于《自然-遗传学(Nature Genetics)》期刊的研究中,美国ALS协会通过ALS冰桶挑战捐款资助的研究人员们(Project MinE's全球基因测序工作的一部分)识别出新的ALS基因NEK1,位列目前最常见的ALS致病基因之一,为科学家们提供了另一个疗法开发的潜在靶点。这项有史以来最大的家族型(遗传性)ALS研究,由美国麻省大学医学院John Landers博士和荷兰乌得勒支大学医学中心Jan Veldink博士领导,涉及11个国家超过80位研究人员。

       ALS(肌萎缩侧索硬化),也就是卢伽雷氏症,是一种侵犯大脑和脊髓中神经元(神经细胞)的进行性神经退行性疾病。最终,ALS患者会失去发起和控制肌肉活动的能力,导致完全瘫痪和死亡。该病目前尚无治愈或有效治疗方法。10%的ALS病例是家族型的,也就是遗传性的,另外90%的ALS病例被认为是散发的,或者没有家族病史。不过,基因问题很可能直接或间接促使更大比例ALS病例的发生发展。

       “NEK1的发现,凸显了‘大数据’在ALS研究中的价值”ALS协会首席科学家Lucie Bruijn博士说,“在大量ALS样本中进行精细的基因分析,是这项发现成为可能的唯一途径。ALS冰桶挑战使得ALS协会能够投资于Project MinE项目的工作来创建ALS生物样本的大型生物储存库(biorepositories),从而允许这种研究得以进行并产生精确的结果。”

       ALS协会2014年10月宣布资助Project MinE项目,该项目是一个在至少15000位ALS患者中进行基因组测序的国际性努力,其中美国方面的研究在Landers博士的倡导下建立。Project MinE是企业家、ALS患者Bernard Muller和另一位患者Robbert Jan Stuit的智慧结晶。在参观荷兰一家ALS研究中心,发现成千上万的DNA样本被储存但由于太昂贵而没有被用于研究之后,他们看到了其中加快ALS遗传理解的机会。

       Muller表示:“ALS冰桶挑战使我们从世界上新的地区和新的来源获得了资金。令人感激的是,ALS协会将Project MinE带到了美国。这项跨大西洋合作努力支持我们的全球基因‘搜寻’工作以识别ALS的遗传驱动因素。NEK1基因的发现让我非常高兴,这使得我们距离终极目标——根除ALS——更近了一步。”

       研究人员通过在超过1000个ALS家庭中进行ALS风险基因的全基因组搜索发现了NEK1。在荷兰一个孤立人群中通过不同的方法也独立发现了NEK1。在超过13000位散发型ALS患者中进行的进一步分析,也揭示了该基因中变体的突出性(高比例,overrepresentation)问题。在该基因序列中发现的变异,预计会导致基因丧失功能。NEK1已知在神经元中扮演多个角色,包括细胞骨架(赋予神经元的形状)维护和促进神经元内的运输。此外,NEK1在调节线粒体膜中发挥作用。这些细胞功能的破坏与ALS风险增加相关联。

       “ALS冰桶挑战捐款使全球科学家之间的合作成为可能,导向这一重要的发现” Landers博士说,“这是一个多人共同努力下取得成功的范例,所有科研人员都致力于寻找ALS的致病因。这种协作研究引领着该领域的方向,将越来越多。”

       理解NEK1在疾病中的作用将为疗法开发提供重要的新靶点。ALS协会目前正在资助John Landers博士、Catherine Lutz博士和杰克逊实验室(Jackson Laboratories),开发新型小鼠模型以更好地理解ALS疾病过程中丢失该蛋白质功能的后果。他们将在开发出这些模型后尽快与ALS研究界共享。这些工具对ALS药物开发很重要。

       ALS协会乔治亚分会、ALS协会大纽约分会和新阿姆斯特丹城市游泳(New Amsterdam City Swim)也为Project MinE提供了资助。

ALS冰桶挑战捐款导向重大的基因发现

       今年8月,ALS协会将寻求社会关注和资助以完成ALS冰桶挑战在2014年开始(的事业):终结ALS!新的活动被称为“积水成渊(Every Drop Adds Up)”,在视觉上强调现在标志性的“桶”,向ALS冰桶挑战致敬。该活动建立在这样的观点之上——当人们齐聚一堂,就能够创造奇迹,使不可能的事再次发生!更多信息可见:www.everydropaddsup.org

       关于美国ALS协会(The ALS Association

       ALS协会是美国唯一在各条战线上抗击ALS的国家性非营利组织。通过引领全球研究,利用全国性分会网络为ALS患者提供支持,利用认证的临床护理中心协调多学科综合护理,培育政府合作关系,ALS协会在为ALS患者构建希望、提高生活质量的同时,积极寻找新的治疗和治愈方法。更多信息可见协会网站:www.alsa.org


0

阅读 评论 收藏 转载 喜欢 打印举报/Report
  • 评论加载中,请稍候...
发评论

    发评论

    以上网友发言只代表其个人观点,不代表新浪网的观点或立场。

      

    新浪BLOG意见反馈留言板 电话:4000520066 提示音后按1键(按当地市话标准计费) 欢迎批评指正

    新浪简介 | About Sina | 广告服务 | 联系我们 | 招聘信息 | 网站律师 | SINA English | 会员注册 | 产品答疑

    新浪公司 版权所有