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苯丙酮尿症不可忽视的遗传疾病

(2011-05-19 20:13:57)
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杂谈

由遗传导致的耳聋,目前没有有效的恢复听力的手段。预防遗传性耳聋的发生才是最佳的治疗。  近日,吉林大学第一医院耳鼻咽喉-头颈外科研究所王苹给我们介绍了关于优生优育与耳聋的相关知识。  什么是遗传性耳聋?遗传性耳聋是指来自父母的遗传物质传递给后代引起听力下降。父母在向子女传递遗传信息时,首先把自己的染色体分成相等的两组,然后再两两随机组合传给下一代,这样,父母的一些特征就传给了子女。当然,这些特征有些是对下一代有利的,也有些是对下一代有害的。耳聋这种特征就是对子女有害的,父母传递给后代的是遗传物质而不是聋病本身。  对遗传性耳聋的认识误区:1.只有父母中一方或双方是聋人的,其子女才会出现耳聋。正常人群耳聋致病基因的携带率为3%,有其子女出现耳聋的几率很高,但这并不意味着其子女一定会是聋人。  2.家族中有2个以上50岁以下未知原因耳聋的,即使父母听力正常,其子女出现耳聋的几率也要高于正常人。  3.父母双方听力正常,双方家族中也没有耳聋患者,其子女仍有出现遗传性耳聋的几率。  4.并不是所有的遗传性耳聋都表现为新生儿一出生就重度耳聋或全聋。药物性耳聋和大前庭导水管综合症型耳聋的患儿出生时听力正常,但随着生长发育中碰到诱因,听力才会逐步下降。  遗传性耳聋的治疗:由遗传导致的耳聋,目前没有有效的恢复听力的手段。预防遗传性耳聋的发生才是最佳的治疗。 怎样预防遗传性耳聋:随着科技的进步,人类的遗传基因也不像以前那样神秘,各种遗传性疾病的致病基因陆续被发现,其中就包括遗传性耳聋。  本院最新引进的基因芯片检测系统,可以检测出86%的遗传性耳聋。通过基因检测,父母在孕前就可了解到自己子女出现遗传性耳聋的几率,并在孕中对胎儿进行检测,看其是否存在遗传性耳聋;听力正常的新生儿则可以尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合症患者,及早预防,防止接触诱因,避免或延缓听力下降;对出生就重度耳聋或全聋的新生儿,可以明确病因,如确定遗传引起的,就可以尽早配助听器或电子耳蜗,使患儿聋而不哑,与人正常交流沟通。应用基因芯片技术真正做到了对大部分遗传性耳聋的预防。(实习编辑:张嘉敏)

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