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内分泌系统的遗传病去哪了做致病基因鉴定?

(2019-11-15 17:56:54)
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基因检测

基因解码

内分泌

基因解码导读:内分泌系统负责分泌各种激素和神经系统一起调节人体的代谢和生理功能,是维持人体正常活动的重要一环。如果内分泌系统出现了问题,就会出现各种各样疾病症状。佳学基因内分泌系统遗传性疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确疾病的基因根源,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

什么是内分泌系统遗传病

内分泌系统是由内分泌腺及存在于某些脏器中的内分泌组织和细胞所组成的一个体液调节系统。内分泌系统在神经系统支配下和物质代谢反馈基础上释放激素,调节人体的生长、发育、生殖、代谢、运动、病态、衰老等生命现象,维持人体内环境的相对稳定。神经系统遗传病可起病于任何年龄,发病年龄与致病基因、疾病类型相关,且许多疾病的临床表现相互重叠,仅通过临床诊断无法鉴别疾病类型,因此需要借助致病基因鉴定基因解码进行鉴别诊断、明确病因。

内分泌系统遗传性疾病是由于基因突变导致内分泌腺及组织发生病理改变而产生疾病症状,佳学基因内分泌系统遗传性疾病致病基因鉴定对于内分泌系统遗传性疾病的早期诊断、提早干预、选择合理的治疗放案、避免病情恶化具有非常重要的意义。

内分泌系统的遗传病去哪了做致病基因鉴定?

临床表现

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,内分泌系统功能对人体生长、代谢、性特征都有起到相关作用。但其包含的器官比较多。而且分散在身体各个部位。

主要存在于下丘脑、甲状腺、甲状旁腺、胃、胰、肾、男性的睾丸、女性卵巢……综上所述,分布的器官较多。

因此出现疾病时,症状均不一致,在临床表现上鉴别疾病难度较大。内分泌系统遗传性疾病在临床上主要表现为以下几个方面:

01身体外形发生改变

发生改变多与脑垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺部位疾病或者部分代谢疾病有关,患者常表现身材过高与矮小、肥胖与消瘦、毛发改变、面容变化等。

02生殖发育及性发育功能异常

其中包括生殖器官的发育迟缓或过早、闭经或不孕。

03进食或营养异常

大部分内分泌与代谢引起的疾病都有进食和营养方面的异常,表现为食欲亢进或者减退、营养不良、消瘦或者肥胖。

04高血压

内分泌疾病中常见到的就是高血压症状,常见于原发性醛固酮增多症、库欣综合症、部分糖尿病患者。

05疲乏

这是一种无法抵御的持续性的精力衰竭的感觉,主要体现于体力与脑力的下降。

内分泌系统的遗传病去哪了做致病基因鉴定?

解码分析内容

“内分泌系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,对内分泌系统遗传性疾病相关的基因进行测序,结合患者病史、临床表现综合分析导致内分泌系统遗传性疾病的致病位点,为内分泌系统遗传性疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

涵盖垂体生长激素综合征、家族性糖皮质激素缺乏症、全垂体功能减退症、甲状腺功能减症、甲状旁腺功能亢进、多发性内分泌瘤、维生素D 依赖性偻病等200余种内分泌系统遗传性疾病。多种突变情况,找到疾病发生的突变位点。

常见内分泌系统遗传性疾病

甲状腺功能减症     垂体生长激素综合征

多发性内分泌瘤     常染色体肾性尿崩症

囊胞性纤维症         全垂体功能减退症

醛固酮缺乏症         甲状旁腺功能亢进

巴特综合征     维生素D 依赖性偻病

先天性失氯性腹泻         皮质激素增多综合症

假性醛固酮减少症

家族性糖皮质激素缺乏症... ...

基因解码经典案例

20179月,佳学基因解码研究中心接收到来自辽宁沈阳的3份血液样本,检测项目为:“生长激素缺乏症致病基因鉴定”。

患者情况:杨洋(化名),男,4岁,因生长发育迟缓入院查体。患儿智力正常、食欲营养尚可、身材均匀性矮小。四肢无异常,无畸形。常规检查血清中生长激素缺乏,医生建议患儿及家属进行致病基因鉴定,判断其是否基因突变导致。

基因解码:佳学基因工作人员对患儿的样本进行了全面的生长激素缺乏症致病基因分析,基因解码显示:患儿的G*1基因上存在两个杂合突变:c.413A>Gp.Asp138Glyc.307C>T p.Arg103Cys

家系验证结果显示患儿父母在G*1基因均存在一个杂合致病性突变。患儿父亲:c.413A>Gp.Asp138Glyr;患儿母亲:c.307C>T p.Arg103Cys 

基因解读与遗传咨询:G*1基因指导合成生长激素蛋白,对促进身体发育起着重要作用。G*1基因突变阻止或损害了生长激素的产生,没有足够的生长激素,身体不能以正常速度生长,导致生长缓慢和身材矮小。

G*1基因导致的疾病为隐性遗传。根据基因突变导致的相应蛋白质结构与功能的变化,最终确定了G*1基因为导致患儿患病的关键基因。

根据基因解码结果,患儿在G*1基因的两个致病性突变分别来自于父母,构成了复合杂合突变。基因解码专家指出,父母身体健康,却生育了患病的孩子,很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者(自身不会患病),他们分别提供了一个缺陷基因,如果致病基因都遗传给孩子,就会导致孩子患病。

基因解码专家建议,患儿可听医嘱采取注射生长激素的治疗方案,有望发育到正常身高。

致病基因鉴定技术特色

可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因;

可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析;

可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因;

可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析;

可以分析致病基因突变的来源。

致病基因鉴定的意义

明确一个疾病是否为基因病;

找到导致疾病发生的基因原因;

将疾病发生的原因定位到特定的基因,特定的位点;

根据发病原因寻找、设计治疗方案;

根据发病原因优化婚姻家庭组建;

设计生育方案,规避病孩的出生;

为基因矫正治疗提供依据;

指导干细胞的选择应用。

 

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