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人类祖先非洲人的肤色也是丰富多彩

(2017-12-02 13:14:40)

人类祖先非洲人的肤色也是丰富多彩

以美国宾夕法尼亚大学的Sarah Tishkoff实验室为核心的全球科学合作研究最近发表在《Science》上 (Crawford et al)。他们通过系统分析几千人的基因样本,找到了与非洲和世界各地人的皮肤颜色相关的基因,这项重大进展必将对医学、进化生物学甚至人类学带来冲击性影响。

 

核心结论为非洲的人群并不是同样黑,令人吃惊的是非洲人的肤色也是什么颜色都有,仍然呈现进化选择的肤色多样性。非洲肤色的多样性就像调色板,南非有些地方是米黄色的,我们可以从文章刋头的来自《科学》的图片看出。关于这个皮肤颜色的多样性,我们在美国是见怪不怪,各种层次的肤色都可以在纽约街头看见。

 

非洲皮肤最黑的地方在苏丹的南部,最浅的在南非的San。就世界各地肤色而言,预测之中或意外的发现都在这项研究中共存:太平洋岛国和欧亚大陆的深肤色基因的变异可以找到他们的非洲祖先;欧洲白人的浅肤色基因也可以找到非洲的源头。

 

这里需要谈点历史或地理的常识,因为离欧洲殖民地近,美国非洲裔奴隶的大部分来自西非,并不是奥巴马父亲故乡的东非肯尼亚。人类发源地位于埃塞俄比亚一带,那里盛产非洲美女和马拉松的奥运冠军。如果你想见识人类的高犯罪率,你可以去西非看看。

 

人类有体毛时皮肤也是黑的吗?不是。人类在体毛厚的时期,即使在非洲皮肤也是浅的,其实这很容易理解。人类大概在二百万年前开始脱毛进化后,在热带的皮肤代偿性变深以扺抗紫外线的伤害,而位于北部浅肤色的功能是能够合成更多的维生素D。如果将猿猴的体毛剪去,它们的皮肤是白的,我家黑猫的皮肤也是白的。亚裔体毛远少于欧洲裔,这能否推论亚裔的智力更加进化而体能则相对退化?我们似乎找到了中国男子足球落后的生物学基础。

 

全基因组的测序发现一种名为SLC24A5的基因变异,存在于人的第15号染色体上,该基因与欧洲的浅肤色相关,科学家又称它为去色素化的基因depigmentation gene SLC24A5基因不但广泛出现在欧洲、中亚和印度北部等浅肤色群体,也存在于东非人群,埃塞俄比亚的半数人群有此基因突变。科学家至少发现了三个造成欧洲或亚洲人浅肤色、浅眼睛或毛发的基因:SLC24A5HERC2 and OCA2。它们无一例外均来自非洲,再次说明人类起源于非洲。

 

科学家还发现一个基因的变异使人类的皮肤变得更黑:存在于第19号染色体的MFSD12。这是一个编码溶酶体转移蛋白的基因,溶酶体参与很多蛋白质的修饰过程,也与废物的处理有关。MFSD12基因的变异使得这些地区人们的皮肤变深:印尼和太平洋岛国;澳大利亚土著和有些印度裔。在这些南亚和太平洋岛国的人群中发现大量深色基因完全来自非洲,预示他们直接迁移自非洲,而生存压力使他们必须保留深色基因。皮肤深和皮肤浅的基因都来自非洲,但是人类从非洲迁移到世界各地后,这些基因面临着不同的命运:迁移到欧洲的移民丢失了深色基因,保留了浅色基因;迁移到印尼或澳大利亚的土著则保存深色基因而丢失了浅色基因。一句话,都是为了能够活下去;始终不变的人,已经被淘汰出局。

 

科学家做了更有趣的实验证明MFSD12基因的变异会产生明显的后果:在培养细胞中使用RNA干扰降低该基因的表达,导致细胞产生更多eumelanin,该色素蛋白能致使皮肤和毛发变黑。初步的实验结果认为MFSD12的表达降低后,机体内清理色素细胞的功能发生障碍,这样使得色素蛋白沉淀。更让人确信的结果来自体内的实验,科学家在斑马鱼和老鼠中将该基因踢除后,红和黄色素蛋白会消失,肤色从浅黄变成灰色。这个群体遗传学的发现,在实验生物学中找到原理性解释,真是令人赞叹。但是这些结果似乎与另一结果矛盾:MFSD12mRNA在白化病人的表达水平降低,白化病很可能是机体免疫系统打击了人的色素细胞。

 

人的肤色或身高这些性状都是多基因混合作用的结果,但是肤色比身高依赖更少的基因,研究发现29%的非洲肤色性状是由包括上述基因的四个基因区域决定的。人体的基因片段大体分为编码蛋白质的外显子和非编码区域的内含子,令人好奇的是,绝大多数影响肤色变化的基因变异发生在基因的调节区域而不在外显子序列里。

 

我最近得知了温度或肤色与疾病关系的一个例子,圣路易斯华大的一个组做了几乎疯狂的实验(Williams J et al, Cir Res)。他们是研究巨噬细胞功能的知名实验室,因为巨噬细胞也涉及到吞噬处理脂质颗粒,所以他们也经常去听心脏科的报告。他们把老鼠养在摄氏4度,22度和30度的环境下,然后给它们喂高脂肪的食物,发现温度越低的老鼠越容易患动脉粥样硬化。我当时刚从挪威回来,就在免疫学休假会上提问,那作报告的博后还真告诉我,北欧人更容易患巨噬细胞涉及的动脉粥样硬化。看来寒冷条件下选择出来的金发碧眼,成为当今美的象征时也得付出些代价。

 

科学家将MFSD12从老鼠中踢除,老鼠变成了右侧的灰色。

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