第一节 群体的遗传结构

群体遗传学是为研究群体遗传结构和变化而发展起来的遗传学分支。其主要意义在于将群体中基因频率分布与变化，按孟德尔遗传原理予以分析阐述，是研究生物进化和自然选择的必备理论，又是进行动植物改良的必要工具。

群体遗传学的目的在于更加详细了解突变、选择、迁移、群体大小、环境条件和其他因素如何影响进化过程。

群体可以看作是一个在时间和空间上延续的有机整体。它是由不连续的、会死亡的个体所组成。

一、基因频率

基因频率是在一个群体中，某一等位基因的数量占该基因座全部等位基因的比例。取值范围为0~1，通常写成小数的形式。它是群体遗传特性的基本标志。

基因A和a的频率分别用p和q表示，有p+q=1， 即同一基因座的全部等位基因频率总和为1。

二、基因型频率

基因型频率是在二倍体生物群体中，某一个基因座的特定基因型占全部基因型的比例。其取值范围是0~1。通常也用小数表示。

一对等位基因A和a时，可形成3种基因型，即AA、Aa、和aa。可以用D、H、R分别表示这3种基因型频率，且D+H+R=1。

因此，A和a基因频率分别为：

p=D+1/2H

q=R+1/2H

三、群体基因频率和基因型频率的计算

（一）显性不完全的情况

通过表现型频率来计算基因频率。在一对等位基因无显隐性关系时，表现型比例与基因型比例一致，可以用上式计算。

（二）显性完全的情况

一对等位基因的基因型有3种，由于显性完全，表现型只有两种。显性纯合子和杂合子的表现型相同，不能识别。因此，通过表型统计，只能得到隐性纯合子的基因型频率和另两种基因型频率之和。此时，不能用前一种方法来计算基因频率了。

如果一个随机交配的大群体，处于平衡状态， ，则 。而p=1-q这样很容易求得基因频率，进而也知道显性纯合子的基因频率为p²， 杂合子的基因频率为2pq。

（三）伴性遗传的情况

动物性染色体决定性别，哺乳动物的性染色体为XX和XY， 禽类的性染色体为ZZ 和Zw。一般把XX和ZZ型称作同配型，XY和ZW型称作异配型。前者与常染色体基因平衡时计算方法相同，即D=p²， H=2pq， R=q².后者，异配型的群体，基因频率平衡时，基因型频率等于基因频率。当群体达到平衡时，两性别的基因频率是相等的。

 

第二节 哈迪-温伯格定律

一、哈迪-温伯格定律要点

（一）随机交配

在一个有性繁殖的群体中，任何个体与所有异性个体都有相同机会交配，称作随机交配。实际上，这种严格的随机交配是极少见的。即使不受其他因素干扰的自然交配，也会由于个体生活力差异，导致个体间繁殖力不同。所以通常说的随机交配是指所研究的性状而言。例如动物血型一般不作为选种、选配的依据，因此对控制血型的基因而言，可以认为是随机交配。

（二）哈迪-温伯格定律要点：

1．在一个大的随机交配的群体中，如果没有选择、突变、迁移等因素的作用，群体的基因频率和基因型频率将保持不变；

2．对常染色体而言，不管起始频率如何，经一代随机交配既可达到平衡；

3．群体处于平衡时，基因频率和基因型频率如下：D=p²、H=2pq、R=q²

二、哈迪-温伯格定律的生物学证明

（一）基因频率世代间保持不变的证明

追踪世代间的基因频率可以从配子类型着手。考虑一对等位基因A，a 的群体，其基因频率分别是p和q，可产生A和a两种配子，配子频率为p和q。在随机交配的情况下，带A的雌配子和带A的雄配子结合产生AA合子。其概率为p×p= p²

同理，带有a的雌雄配子结合，产生aa合子，其频率为q²， 带有不同基因的雌雄配子结合，产生杂合子Aa。由于杂合子形成有两种情况，即雄配子带A基因，雌配子带a基因；雄配子带a基因，雌配子带A基因，所以杂合子的频率为2pq。根据子代的基因型频率，可得子代的A基因频率为：

p₁=p²+1/2×2pq=p（p+q）=p

q₁=q²+1/2×2pq=q（p+q）=q

可以看到，子代的基因频率和亲代完全相同。

（二）基因型频率世代间保持不变的证明

随机交配群体中一对等位基因A和a的频率分别为p和q。让这些基因型个体随机交配，将有6种交配类型。经过亲代各种不同基因型的随机交配，产生的子代的3种基因型AA、Aa和aa的频率与亲代完全相同，仍然是p²、2pq和q²。

（三）实现群体平衡需要的世代

设在一个群体中，一对等位基因A，a 构成的三种基因型及频率为：

AA           Aa            aa

D₀            H₀                    R₀

由基因型频率可得A与a的基因频率：

p₀=D₀+1/2H₀

q₀=R₀+1/2H₀

经随机交配，下一代群体基因型频率与基因频率为：

 

再经一代随机交配，群体的基因型与基因频率为：

 

同理，继续随机交配，可以推出，D₃=D₄=D₅=…..=D_n= ， H₃=H₄=H₅=……=H_n= ， R₃=R₄=R₅=……=R_n=q₀;  p₃=p₄=p₅=……=p_n=p₀，  q₃=q₄=q₅=……=q_n=q₀。

在推导过程中，可以看到，D₀与D₁，H₀ 与H₁， R₀与R₁因可能不等，但D₁=D₂=D₃=……=D_n， H₁=H₂=H₃=……=H_n， R₁=R₂=R₃=……=Rn，  p₁=p₂=p₃=……=p_n。因此只要随机交配一代，群体的基因频率和基因型频率就可以保持不变，从而达到平衡状态。

（四）群体平衡的检验

根据哈迪—温伯格平衡的群体基因频率和基因型频率的关系式，可以得到：

D=p²， p=

R=q²， q=

H=2pq=2 ，

于是：H/ =2

上式反映了群体的3种基因型间的关系，与基因频率无关，该式可作为检验群体是否达到平衡的一个尺度。上式还可以写成：

 

 

三、哈迪-温伯格定律的推广

群体平衡定律的推广包括复等位基因的情况和多个基因座的情况。

（一）等位基因

随着等位基因数的增加，基因型种类迅速增多，等位基因的互作关系变得复杂，表现型的种类随等位基因间的互作关系而改变。复等位基因经多代随机交配也可以达到平衡，如某基因座有k个等位基因A₁、A₂、A₃……、A_k，其基因频率分别为 p₁、p₂、p₃、……、p_k，可形成k种基因型，k（k－1）/2种杂合的基因型，达到平衡时，基因频率和基因型频率的关系式：

（∑pA_i）²=∑p²A_iA_i+2∑p_ip_jA_iA_j     （i=1，2，……，k－1; i≠j）

该式表明，一个等位基因的频率等于其相应的纯合子频率加上含有该基因的全部杂合子的一半。

（二）基因座

将哈迪-温伯格定律推广到多基因座时，结果更复杂。例如，由两个纯合子群体A₁A₁B₁B₁和A₂A₂B₂B₂ 各自等量的雌雄个体组成一个群体，该群体只能产生两种配子，A₁B₁和A₂B₂，形成下一代的合子将只有3种基因型，两种纯合基因型与亲本相同，还有杂合子基因型A₁A₂B₁B₂，不可能出现其他基因型。这样会显著偏离平衡时的配子频率。随着以后世代连续随机交配，各种基因型会陆续出现，但一代随机交配不能达到平衡，其达到平衡的速度取决于这两个基因座的连锁程度，连锁越紧密，达到平衡所需的世代越多。这种实际基因型频率偏离理论平衡频率的现象称作连锁不平衡，它可以用连锁不平衡系数度量，用实际配子频率与理论配子频率之差表示。随着连续世代的随机交配，群体逐渐趋于平衡，连锁不平衡程度逐渐降低，其下降速度除与初始的连锁不平衡系数大小有关外，还与基因座间的连锁程度有关，连锁愈紧密，重组率越低，其下降速度愈慢，反之愈快。

四、哈迪-温伯格定律的意义

哈迪-温伯格定律揭示了群体中基因频率和基因型频率的本质关系，成为群体遗传学研究的基础。用基因频率和基因型频率描述群体的遗传结构，平衡作为一个基准，当满足哈迪-温伯格定律的条件时，群体的遗传结构保持不变，生物群体才能保持群体遗传特性的稳定。如果需要保持动物群体的遗传特性，世代相传，就应创造条件，使基因频率和基因型频率不变。保护动物品种资源就需要这样做。反之，需要改良一个动物品种，让群体的遗传结构改变，就需打破平衡。同一群体内的个体间遗传差异主要是等位基因的差异，而同一物种内，不同群体间遗传差异主要是基因频率的差异。哈迪-温伯格定律也给动物育种提供启示，要想提高群体生产水平，可通过选择，增加有利基因的频率。当改变基因频率的因素不存在时，基因频率又因随机交配而达到新的平衡。可以看出，动物育种是一项长期的工作。

 

第三节 群体基因频率的改变

一、突变影响下群体基因频率的改变

在一个群体中，每个世代通过基因分离和重组在后代产生了新的基因型，从而导致了群体基因结构的变化。分离和重组不能产生新的等位基因，只有突变才能创造出新的等位基因。没有其它因素（主要是选择）时，突变改变基因频率的作用很微小。

基因突变对改变群体遗传组成的作用有两个方面，其一，它提供遗传变异的最原始材料，其二，突变本身改变群体基因频率。因此，突变的创造性对进化和育种都有重要意义。

大多数突变是隐性的，因此很难在二倍体生物中直接测出突变率。但也有些突变呈显性，当满足以下条件时，即可直接测出其突变率：

1．性状必须具有明显的表型，可与隐性等位基因产生的表型区分开来；

2．性状必须完全表现或完全外显，这样才能鉴别出突变个体；

3．这个显著的表型不能由非遗传因素，如药物或化学作用产生。

突变率可以表示为突变产生的新基因的数目占给定配子数的比例。

尽管每代的突变率保持不变，突变基因的频率的变化率开始时很高，达到平衡时降至零。这样，突变可能对于某个等位基因的最初变化是重要的，但最终的基因频率则由选择决定。

频发突变又可分突变和回复突变。设群体中A₁基因的频率为p₀，每代以u的突变率突变成A₂，则经过一代A₂基因频率将在q₀的基础上增加up₀。由于突变往往不是单方向的，设A₂突变成A₁的频率为v，经一代回复突变，A₂基因频率减少vq₀。在同时存在突变和回复突变的情况下，A₂基因频率变化为：

Δq=up₀－vq₀

上式中，如果p₀很大而q₀很小，则Δq较大，A₂基因频率迅速增加；随着q逐渐增大 和q逐渐减少，Δq逐渐变小。当突变与回复突变平衡时，Δq=0，称作突变平衡，令平衡点A₁和A₂基因频率分别为 与 ，则；

u =v

或

/ =v/u

由于p=1－q，故有

u（1－ ）=v

u=（u＋v）

=u/（u＋v）

以上3式称为突变平衡条件。突变平衡为稳定平衡。

Δq=up－vq

   =u（1－q）－vq

   =－（u＋v）（q－ ）

这说明，每代基因频率的改变量与这一频率的离差有关，当q> 时，q就减少，当q< 时，q就增加，因此称突变平衡为稳定平衡。

二、迁移引起的基因频率变化

迁移指不同群体间由于个体转移引起的基因流动过程。个体从一个群体迁入另一个群体，并参与后者的繁殖。迁移可以是单向的，也可以是双向的。在动物育种中，迁移主要体现为引种。在某种程度上，一种动物或植物被分化成亚群往往是由于地理隔离造成的。突变率和选择压的不同会导致亚群等位基因频率的差异。个体在这些群体中的移动即迁移。考虑一对等位基因A和a ，在一个世代中A频率的变化为：

                       Δp ＝ m （ p_m－ p ）

其中：p为土著群中A的频率，p_m为迁入群中A的频率，Δp 为一代A的频率变化，m 为迁入系数（每代迁入基因的比例）。

可见迁入后群体基因频率改变量取决于两个因素，即迁移率和迁入群体的基因频率与接纳群体基因频率之差。如果迁入率一定时，基因频率变化与两群体基因频率之差成正比。

三、选择对群体基因频率的影响

（一）选择的作用

突变和迁移为群体引入了新的等位基因，选择则是改变大群体中等位基因频率的基本因素，而且也是促进生物进化最主要的驱动力量。从基因频率改变的方向来看，选择主要分为两种：一种是淘汰显性个体，使隐性基因增加；另一种是淘汰隐性个体，使显性基因增加。

（二）选择的本质

选择体现在个体对后代的贡献不同。当具有特殊的基因型或表型的生物与其它基因型生物竞争表现出优势时，选择就出现了。选择强度随优势量的多少变化。一个特殊表型存活及留下后代的概率可用以度量适应性。适应性包括一个个体的总生殖效率或潜力。通过对特殊基因型或表型组合与最佳组合进行比较，可以将适应性看成是一个相对概念。因为当环境条件改变，一个特殊基因型提供的优势也随之改变。

一个给定的基因型的适应性与另一个所谓的最佳基因型的适应性之间数学上的差异被称之为选择系数（s），对一表型，其基因型为aa，每100个个体有98个成功繁殖，则s=0.02，如果基因型aa是纯合致死的，则s=1.0，而且基因a只能在杂合子中得以遗传。在一个群体中，等位基因A和a的起始频率为p₀和q₀，若s=1.0，任何连续后代的选择结果都可用如下公式计算出：

 

 

其中n为世代数。假如从A（p₀）＝A（q₀）＝0.5开始，选择对等位基因频率变化的影响。开始，由于基因型aa的频率很高，a的频率逐渐减少。仅经过两代a的频率就减半（0.25）。到第六代，a的频率减少至0.12。然而，至此大多数a基因由杂合子携带。因为选择是对表型进行，这就意味着，杂合子由于表现出显性而不会被淘汰。基因频率在以后的世代中减少缓慢，而且，取决于杂合子从群体中迁出的速度。由于这个原因，只要杂合子继续交配，就难以通过选择从群体中消除隐性基因。

（三）选择的三种主要类型

正如作用于生物体的基因型/表型组合，选择也可作用于基因或数量性状的表型上。这些性状受多基因控制，而且易受环境的影响。数量性状如动物的体重和体高，经常表现出连续变异分布，呈钟形曲线，对这些性状的选择可分为： 定向选择；稳定选择；分裂选择。

1．定向选择  动植物育种者使用定向选择来获得有利性状，群体均数常常朝着某一极端表型变化。如果这个性状受多基因控制，只有连续选择才能使最极端的表型在群体中出现。

2．稳定选择  较适用于中间型，可将两种极端表型淘汰。稳定选择表示了一个群体在遗传上适应环境的情况。

3．分裂选择  即选留两种极端表型而淘汰中间型表型，将在一个群体中选择出两类完全不同的表型，这正好与稳定选择相反。

四、遗传漂变引起的基因频率变化

随机遗传漂变，也称遗传漂变，指在一个小群体内，由于抽样误差造成的群体基因频率的随机波动现象。它也是影响群体平衡的重要因素。与其他因素不同的是，遗传漂变改变群体基因频率的作用方向是完全随机的。

在小群体内所包含的各种基因型个体的频率不会与原来群体刚好一样。

遗传漂变在所有群体中都能出现，不过群体越大，漂变就越小，可以忽略不计。群体很小时，漂变的效应明显。

五、随机交配的偏移

哈迪-温伯格平衡的假设之一是群体随机交配。这是一个理想的情况。在自然界中并不常见。当一个群体发展到大的地区，个体趋向于与较近的而非远距离的异性个体交配，随着时间的推移，这种非随机交配阻止了群体中基因交流。

非随机交配在许多物种内发生，包括人类。有一种非随机交配称为选型交配。人类会根据宗教习惯、身体特征、种族背景、职业兴趣等这些非随机因素建立婚姻。而在自然界，表型相似则是生物进行交配的基础。

另一种非随机交配为近交，即有亲缘关系的个体进行交配。近交使纯合子增加。

近交效应的知识已经在家养的动植物育种中得到运用。选择优良性状第一步计划就是近交，随着纯合子的增多，有些群体固定着优良等位基因。而有些群体则固定了不利的等位基因。通过选择那些表现出目标性状的个体进行配种，可使表现出该性状的个体数增加。但也可能由于不认真选择而进行近交会造成群体高水平的遗传缺陷。

 

第四节  遗传与进化

一、物种的概念

（一）概念的发展

现代分类学中另一个重要变化是从形态学种的定义转向生物学的定义。梅尔（Mayr）曾经提出，种是实际或潜在的杂交繁殖的自然种群集团。与其他这样的集团在生殖上是隔离的。杜布赞斯基（Dobzhansky）认为，一旦实际上或潜在杂交繁殖的大量孟德尔种群被分成两个或多个生殖上隔离的组群时，物种就形成了。因此，物种是种群集团，在自然条件下，它们之间的基因交换由于一种或几种生殖隔离机制被限制或阻止了。简言之，物种就是范围最广的孟德尔种群。

（二）物种的概念

从某种意义讲，生物学种的定义是消极的。把彼此间不进行杂交繁殖的有机体类群看成是独立的种。一个更积极的定义是这样阐述的，物种是一种最广泛的孟德尔种群，同种的成员有共同的基因库。其成员因交配和血统上的联系而结合在一起，基因库的概念意味着种具有连续性，个体仅仅是这个种的基因库的临时保管者。在有性繁殖的种中，每个个体都有由该种的基因库来的独特基因型，当个体繁殖时，该基因型又重新归在基因库中了。个体有生有灭，而基因库则绵延不断。

物种是具有一定形态、生理特征和自然分布区域的生物类群，是生物分类的基本单位。一个种中的个体一般不与其他种中的个体交配，即使交配也不能产生有生殖能力的后代。种是生物进化过程中由量变到质变的结果。是自然选择的历史产物。

（三）生殖隔离

隔离的主要方式有空间隔离（地理隔离）和生殖隔离（遗传隔离）。前者对隔离不同种群有作用，但不是隔离机制。隔离机制是在遗传控制下，它减少或阻止同一地方不同种群个体之间杂交繁殖。

生殖隔离指两个种的成员间交配时，子代不能生存，或子代能生存，但不育。在自然界中，即使很标准的种之间都能偶然产生杂种。如果基因流动造成的改变比选择压力造成的改变更强，该种就不能保持独立的特性而导致融合，反之，由于基因流动造成的变化小于选择所造成的变化，该种就保持独立。

生殖隔离可能在繁殖的不同阶段发生：

1．交配前和合子前的隔离机制防止杂交和防止杂合子的形成。如生境（生态）隔离，时间（季节）隔离，和行为（习性和性）隔离等。

2．交配后和合子前的隔离机制是对那些虽然进行了交配，但妨碍受精和形成合子。如结构（机械的或形态的），配子不亲和性等。

3．交配后和合子的隔离机制降低杂合子的生活力或育性，如杂种没有生活力或生活力很弱、杂种不育、杂种衰变等。

（四）物种定义的局限性

种的定义把它和所有分类学的生物类别区分开来，其他的类别，如亚种、属、科、目等均以分类学家主观判断为依据，而种是一个客观的自然单位。虽然生物学物种的定义与以往各类定义相比是一个巨大的进步，但仍存在一些局限。最明显的是它只能用于有性生殖、杂交可育的种。它无法用于无性生殖或强制性自体受精的雌雄同体的生物。好在无性生殖通常是兼性的而不是专性的，从长远的观点看，无性生殖会导致进化上的盲端，可以说，生物学物种的概念适合于大多数动物物种。

其次，生物学物种的另一个局限是对独立的种缺乏形态学标准。按照生物学物种的定义，两种形态学上难以区分的类群，如果它们彼此间生殖隔离，则称作独立的种。例如果蝇中的 D. pseudoobscura的小种和D.persimilis，这两个类群之间并没有完全的、可靠的形态学差异，然而它们在自然界中即使杂交也很罕见，人工杂交则产生不育雄性和部分不育雌性，因此，它们显然属生殖隔离，称作不同种。反之，在形态上差异很大的两个类群也可能完全是互交可育的。

再有，生物学物种定义的局限是它无度量准绳。只有两个类群的成员在同时同地一起繁殖的情况下，才能确定是否存在生殖隔离。

尽管生物学物种定义有不足之处，毕竟比其他定义更能表现各种类群与自然的关系。

二、自然选择与人工选择

（一）自然选择

自然选择是通过自然界的力量对生物的选择作用。凡能适应这种自然环境条件的生物，就能生存和繁殖后代；不能适应的则遭到自然淘汰。自然选择是一个非常复杂的过程，许多因素决定那些有可能参加繁殖的个体比率。这些因素如：群体中个体死亡率的差异、个体繁殖力的大小和持续时间、母体抚育后代的能力等。

在物种起源的过程中，自然选择起主导作用，它控制着群体内变异的发展方向。

（二）人工选择

人工选择是按照人为制定的标准，对特定生物群体进行选择，而使生物有利于人类。通过人工选择，可以改变生物类型，产生出新的类型或新品种。和物种起源相似，新类型或新品种的形成也有3个主要环节：第一就是发现或创造生物个体的性状变异，包括发现生物的有利的自然突变或用人工诱导生物发生突变，或利用杂交使基因重组；第二就是利用人工选择使有利变异得以发展，继而扩散成为群体主要类型并遗传下去；第三是封闭新类群，使有益变异积累加强，形成新品种。

（三）选择的创造性

选择的意义很重要，但选择不是过筛子，选择有创造性。

1．选择能改变基因频率

自然突变或人工诱变均可造成遗传物质改变，加之基因的分离和重组，产生新的性状。通过选择作用保存了有利变异的个体，淘汰了不利变异的个体，结果使群体中有利变异的基因频率增加，不利变异的基因频率减少，从而形成了新的生物类型。

2．选择能够积累和加强变异

群体中某一性状的变异，开始时总是发生在某些个体中，一般这种变异可能很微小。但是经过许多世代的选择作用，这些微小的变异会渐渐变为明显的变异，同时由个体的变异扩散为群体的变异。由于选择有积累和加强变异的作用，最终使生物形成各具特点的类群或品种。

3．选择能够控制变异的方向

选择可以定向地改变一个生物群体的基因频率，这样就可以使群体的遗传特性向着特定的方向发展。

（四）人工选择与自然选择的区别

1．人工选择一般只影响对人类有利的部分表现型，只能选择有限的基因；而自然选择是对整个生物类型的生存性和适应性起作用。

2．人工选择对有限群体内的个体人为控制交配和繁殖；而自然选择是所有生物个体在自然状态下进行交配繁殖，繁殖机会完全受自然条件限制，与人的影响无关。

3．人工选择由于人为控制了交配对象，性状改进的速度要比自然选择快得多。达尔文认为在自然条件下，形成一个物种大约需要50万年到100万年；但通过人工选择形成一个新品种只需要几十年，甚至不到十年。

在育种时需要注意自然选择和人工选择的关系：

1．当人工选择和自然选择的方向一致时，自然选择能增强和加快人工选择的效果。

2．当人工选择和自然选择的作用方向不完全一致时，人工选择就会受阻，为了保证人工选择的效果，必须通过加强和改善环境条件来克服。

3．人工选择的方向称作“离心”，而自然选择的方向为“向心”，当人工选择与自然选择的作用严重抵触时，人工选择就不能达到应有的效果。

三、种群的遗传距离

遗传距离是指由于遗传因素造成的群体间差异的一种度量。距离是多维空间范畴的概念。在衡量一个群体时，可以同时着眼于多个不同性状或不同等位基因。

四、物种形成的条件

（一）物种形成的条件

物种的形成过程就在于生殖隔离机制的发生。种不是一个静态的单位，而只是进化分歧过程中的一个阶段。一旦实际上或潜在可以进行杂交的孟德尔群体分成两个或更多个在生殖上隔离的系列时，物种就形成了。因此，种就是一些群体的类群，其间的基因交换，在自然界是受一种或几种生殖隔离机制的组合所限制或阻止。

（二）生物的多样性

目前对生物多样性的实际范围还只能推测。1758年林奈（Linnaeus）报道有4 235种动物。1946年梅尔的报告，已有8616种鸟被描述过。现在已发现多少种，还有多少尚待发现，只能粗略估计。已知物种数字的估计，在不同类群中包含着不同程度的错误。对脊椎动物的估计是比较可靠的。椐梅尔的报道：

哺乳类               3 500种

鸟类                 8 600种

爬行和两栖类         5 500种

鱼类                18 000种

脊椎动物总共        35 600种

根据最低的估计数字，现今生活在地球上的动物和植物共有1 500万种以上。